Enfin une réponse !!!!!
T
teilomae
Bonsoir,
Très contente du RDV, un grand merci au CHRU de lille service exploitation de le vision fonctionnelle.
Enfin des médecins compréhensifs qui recherchent la réponse à nos questions même si niveau médical il n'y a rien à faire.
L'orthoptiste, l'ophtalmo ainsi que les internes ont tous été très patient avec Maëlys et très gentils avec nous les examen ont duré 3h30 car il ont pris leur temps ( Maëlys a même eu 3 cadeaux ) ils lui ont donc fait l'ERG après adaptation à l'obscurité ( pour les bâtonnets ) et l'ERG après adaptation à la luminosité ( pour les cônes ). pour les ERG ils étaient 6 avec elle j'ai donc pu sortir de la salle et ne pas assister à cette examen mais dans la salle d'attente on entendait maëlys hurler et me demander sans arrêt très dure moment malgrés les médecins qui venait nous voir pour nous dire de ne pas s'inquiéter, que tout se passait bien.
Et le verdicte tant attendu depuis longtemps, Maëlys est Achromate.( aucun problème sur les bâtonnets mais l'examen pour les cônes " plat " )
Ils ne peuvent pas nous dire pour l'instant si c'est de l'Achromatopsie complète ou incomplète il faudra refaire un ERG vers ses 7 ou 8 ans.
On nous a expliqué que la vision des achromates était que de 1 ou 2/10ème de loin et qu'ils voyait en noir et blanc.
Son nystagmus vient donc de l'achromatopsie et que l'opération du nystagmus chez un achromate ne servait à rien qu'il ne fallait surtout pas car chez l'acromate le nystagmus diminue avec l'âge et ne se voit que dans les périodes de fatigue, d'énervement, de concentration ..........
enfin elle doit faire un conte rendu à notre ophtalmo pour lui expliquer tout ça, les démarches à suivre pour l'école ( policopiés grossis, avec le bon contraste........... )elle va aussi se renseigner auprès de qui je doit m'adresser pour les aides à l'école.
Les symptômes de l'achromatopsie son le Nystagmus,la photophobie et une bonne vision la nuit.
Je suis très contente d'avoir été à se RDV et d'avoir enfin une réponse.
DELPHINE
Très contente du RDV, un grand merci au CHRU de lille service exploitation de le vision fonctionnelle.
Enfin des médecins compréhensifs qui recherchent la réponse à nos questions même si niveau médical il n'y a rien à faire.
L'orthoptiste, l'ophtalmo ainsi que les internes ont tous été très patient avec Maëlys et très gentils avec nous les examen ont duré 3h30 car il ont pris leur temps ( Maëlys a même eu 3 cadeaux ) ils lui ont donc fait l'ERG après adaptation à l'obscurité ( pour les bâtonnets ) et l'ERG après adaptation à la luminosité ( pour les cônes ). pour les ERG ils étaient 6 avec elle j'ai donc pu sortir de la salle et ne pas assister à cette examen mais dans la salle d'attente on entendait maëlys hurler et me demander sans arrêt très dure moment malgrés les médecins qui venait nous voir pour nous dire de ne pas s'inquiéter, que tout se passait bien.
Et le verdicte tant attendu depuis longtemps, Maëlys est Achromate.( aucun problème sur les bâtonnets mais l'examen pour les cônes " plat " )
Ils ne peuvent pas nous dire pour l'instant si c'est de l'Achromatopsie complète ou incomplète il faudra refaire un ERG vers ses 7 ou 8 ans.
On nous a expliqué que la vision des achromates était que de 1 ou 2/10ème de loin et qu'ils voyait en noir et blanc.
Son nystagmus vient donc de l'achromatopsie et que l'opération du nystagmus chez un achromate ne servait à rien qu'il ne fallait surtout pas car chez l'acromate le nystagmus diminue avec l'âge et ne se voit que dans les périodes de fatigue, d'énervement, de concentration ..........
enfin elle doit faire un conte rendu à notre ophtalmo pour lui expliquer tout ça, les démarches à suivre pour l'école ( policopiés grossis, avec le bon contraste........... )elle va aussi se renseigner auprès de qui je doit m'adresser pour les aides à l'école.
Les symptômes de l'achromatopsie son le Nystagmus,la photophobie et une bonne vision la nuit.
Je suis très contente d'avoir été à se RDV et d'avoir enfin une réponse.
DELPHINE
D
delphine
Bravo à Maëlys d'avoir affronté tout ça, et surtout bravo a toi de t'être battue pour enfin trouver un diagnostique, une réponse à tes questions. Ca ne soigne pas la maladie mais ça permet déjà de se dire que l'on a tout fait pour aider. Je suis très contente pour vous, et ravie d'entendre qu'il existe du personnel "humain" dans le milieu médical.
A bientôt, bon courage pour la suite,
Delphine
A bientôt, bon courage pour la suite,
Delphine
T
teilomae
Merci,
c'est un soulagement de savoir, maintenant je vais pouvoir l'acompagner du mieux possible dans sa vie pour qu'elle accepte et vive le mieux possible son handicape, une chose est sur c'est que moi je l'accepte.
DELPHINE 2
c'est un soulagement de savoir, maintenant je vais pouvoir l'acompagner du mieux possible dans sa vie pour qu'elle accepte et vive le mieux possible son handicape, une chose est sur c'est que moi je l'accepte.
DELPHINE 2
L
laurence
bonjour delphine,
j'aurais voulu savoir si quand votre fille était plus petit si L'ERG était normale.
mon fils a le même descriptif que votre fille, mais lui dès qu'il fait sombre il dit ne plus rien voir et il va faire nuit.
vous devriez pas tarder à connaître son AC, pour mon fils les tests concluant après 2 mois d'école. son année scolaire s'est bien passée, ses réalisations différentes des autres mais il s'est bien habitué au lieu même si en fin d'année il y avait plus de chutes ou se cognait plus dans la classe: probablement la fatigue. pour l'an prochain, ce qui est de l'apprentissage scolaire on verra avec le service spécialiste dans la déficience visuelle qui va le suivre en intégration scolaire dans sa classe.
laurence
j'aurais voulu savoir si quand votre fille était plus petit si L'ERG était normale.
mon fils a le même descriptif que votre fille, mais lui dès qu'il fait sombre il dit ne plus rien voir et il va faire nuit.
vous devriez pas tarder à connaître son AC, pour mon fils les tests concluant après 2 mois d'école. son année scolaire s'est bien passée, ses réalisations différentes des autres mais il s'est bien habitué au lieu même si en fin d'année il y avait plus de chutes ou se cognait plus dans la classe: probablement la fatigue. pour l'an prochain, ce qui est de l'apprentissage scolaire on verra avec le service spécialiste dans la déficience visuelle qui va le suivre en intégration scolaire dans sa classe.
laurence
T
teilomae
Bonsoir laurence,
votre fils est-il photophobe ?
Chez les achromates ^les bâtonnets ne sont pas touchés seulement les cônes sont touchés ou voir absent.
L'ERG après adaptation à l'obscurité ( c'est pour les bâtonnets ) et l'ERG après adaptation à la luminosité ( c'est pour les cônes ).
Petite ma fille n'a subit qu'un ERG après adaptation à l'obscurité donc vu sa maladie ( qui ne concerne que les cônes ) l'ERG était normale.
Ma fille est très différente suivant le moment de la journée et de l'endroit.
Dehors en pleine journée : pas allaise très chouineuse et souvent à demander les bras
A la tombée de la nuit et la nuit : elle revie, n'a peur de rien, elle est souriante et ne veut plus du tout les bras.
Je dis souvent que ma fille est un vrai chat ( pour sa vision ) et ça se révèle maintenant.
DELPHINE 2
votre fils est-il photophobe ?
Chez les achromates ^les bâtonnets ne sont pas touchés seulement les cônes sont touchés ou voir absent.
L'ERG après adaptation à l'obscurité ( c'est pour les bâtonnets ) et l'ERG après adaptation à la luminosité ( c'est pour les cônes ).
Petite ma fille n'a subit qu'un ERG après adaptation à l'obscurité donc vu sa maladie ( qui ne concerne que les cônes ) l'ERG était normale.
Ma fille est très différente suivant le moment de la journée et de l'endroit.
Dehors en pleine journée : pas allaise très chouineuse et souvent à demander les bras
A la tombée de la nuit et la nuit : elle revie, n'a peur de rien, elle est souriante et ne veut plus du tout les bras.
Je dis souvent que ma fille est un vrai chat ( pour sa vision ) et ça se révèle maintenant.
DELPHINE 2
L
laurence
bonjour delphine,
merci de votre réponse, pour mon fils ce n'est pas ça. lui dès qu'il fait sombre il ne voit plus. il est photophobe sans ses lunettes teintées en journée ensoleillée il se cache et refuse tout, donc baignade en extérieur avec ses lunettes serré avec un cordon pas le choix pour qu'il se baigne comme sa soeur. il me semble qu'il distingue les couleurs. je pense que nous referons des PEV et ERG quand il sera un peu plus grand, puis je vais enfin accepter les analyse génétique au 15/20 je vais faire les démarches après les vacances.
pour info: si vous êtes du 77 et en dessous de la francilienne, le service unique qui intervient en intégration scolaire est le SESSAD de dammarie les lys spécialiste dans la déficience visuelle, le SAAAIS.
pour qu'il intervienne il faut l'accord de la MDPH, je vous conseille de faire un dossier avec l'instit référent de votre école dès la rentrée car les démarches sont un peu longue. je rencontre ce service début septembre, en espérant qu'il soit bien car c'est le seul !!!!
laurence
merci de votre réponse, pour mon fils ce n'est pas ça. lui dès qu'il fait sombre il ne voit plus. il est photophobe sans ses lunettes teintées en journée ensoleillée il se cache et refuse tout, donc baignade en extérieur avec ses lunettes serré avec un cordon pas le choix pour qu'il se baigne comme sa soeur. il me semble qu'il distingue les couleurs. je pense que nous referons des PEV et ERG quand il sera un peu plus grand, puis je vais enfin accepter les analyse génétique au 15/20 je vais faire les démarches après les vacances.
pour info: si vous êtes du 77 et en dessous de la francilienne, le service unique qui intervient en intégration scolaire est le SESSAD de dammarie les lys spécialiste dans la déficience visuelle, le SAAAIS.
pour qu'il intervienne il faut l'accord de la MDPH, je vous conseille de faire un dossier avec l'instit référent de votre école dès la rentrée car les démarches sont un peu longue. je rencontre ce service début septembre, en espérant qu'il soit bien car c'est le seul !!!!
laurence
T
teilomae
Bonsoir Laurence,
Merci pour tous ces renseignements, nous habitons à 10 min de dammarie et j'y passe tous les jours pour mon travail. Nous entamerons les démarches dès la rentrée de septembre.
Les médecins que vous avez vu vous on t-il déjà parlé de rétinite pigmentaire ?
DELPHINE
Merci pour tous ces renseignements, nous habitons à 10 min de dammarie et j'y passe tous les jours pour mon travail. Nous entamerons les démarches dès la rentrée de septembre.
Les médecins que vous avez vu vous on t-il déjà parlé de rétinite pigmentaire ?
DELPHINE
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