Achromatopsie ? je recherche toujours le cas de ma fille.
T
teilomae
Bonsoir,
petit rappel du cas de ma fille :
Maëlys 2 ans 1/2, Nystagmus rotatoir, hypermétrope, astigmate et
photophobe.
Elle a déjà passé un ERG ( après adaptation à l'obscurité, détail
important ) qui n'a rien décelé malgrés les conditions d'examens ( il
y en a d'ailleur eu un 2ème, pour contrôle, mais celui-ci a été
impossible à faire )
Après avoir appris ce qu'était l'achromatopsie, j'ai des gros doutes
que ce ne soit pas le cas de ma fille, elle a tous les symptômes.
J'ai donc fait des recherches et je suis tombée sur un conte-rendu de
médecins qui ont fait une recherche sur 30 patients tous atteints de
Nystagmus et photophobie ( du bébé à l'adulte ) ils expliquaient qu'il
y avait plusieurs sortes d'ERG et que l'ERG fait après adaptation à
l'obscurité ne décelait rien dans ce cas, car seuls les cônes sont
atteints ( l'obscurité c'est pour les bâtonnets et donc la rétinite
pigmentaire ) dans le cas de l'achromatopsie il fallait un ERG après
adaptation à la luminosité, il y a également l'achromatopsie complète
et incomplète.
Voilà, j'ai donc appelé le CHRU de lille où ils ont fait cette
recherche,qui m'a répondu qu'il fallait que ce soit notre ophtalmo
qui envoit un courrier au médecin ( ce qui à été fait deux jours
après) et qu'il y avait environ 6 mois d'attente mais que suivant le
cas ça pouvait être moins, et bien surprise, 1 semaine après l'envoit
du courrier nous avons RDV au service d'exploration de la vision,
Vendredi 18 juillet à 9h00 pour lui passer des examens ( durée
approximative du bilan : 4 heures ).
J'espère que nous serons bien reçu et qu'ils nous apporteront des
réponses.
Bonne soirée.
DELPHINE.
petit rappel du cas de ma fille :
Maëlys 2 ans 1/2, Nystagmus rotatoir, hypermétrope, astigmate et
photophobe.
Elle a déjà passé un ERG ( après adaptation à l'obscurité, détail
important ) qui n'a rien décelé malgrés les conditions d'examens ( il
y en a d'ailleur eu un 2ème, pour contrôle, mais celui-ci a été
impossible à faire )
Après avoir appris ce qu'était l'achromatopsie, j'ai des gros doutes
que ce ne soit pas le cas de ma fille, elle a tous les symptômes.
J'ai donc fait des recherches et je suis tombée sur un conte-rendu de
médecins qui ont fait une recherche sur 30 patients tous atteints de
Nystagmus et photophobie ( du bébé à l'adulte ) ils expliquaient qu'il
y avait plusieurs sortes d'ERG et que l'ERG fait après adaptation à
l'obscurité ne décelait rien dans ce cas, car seuls les cônes sont
atteints ( l'obscurité c'est pour les bâtonnets et donc la rétinite
pigmentaire ) dans le cas de l'achromatopsie il fallait un ERG après
adaptation à la luminosité, il y a également l'achromatopsie complète
et incomplète.
Voilà, j'ai donc appelé le CHRU de lille où ils ont fait cette
recherche,qui m'a répondu qu'il fallait que ce soit notre ophtalmo
qui envoit un courrier au médecin ( ce qui à été fait deux jours
après) et qu'il y avait environ 6 mois d'attente mais que suivant le
cas ça pouvait être moins, et bien surprise, 1 semaine après l'envoit
du courrier nous avons RDV au service d'exploration de la vision,
Vendredi 18 juillet à 9h00 pour lui passer des examens ( durée
approximative du bilan : 4 heures ).
J'espère que nous serons bien reçu et qu'ils nous apporteront des
réponses.
Bonne soirée.
DELPHINE.
L
laurence
bonjour Delphine,
mon fils a le même descriptif que votre fille. qu'est ce qui vous fait penser à cette maladie? vous a t-on proposer des tests génétiques, car ceux ci pourrait renseigner d' avantages?
j'ai vu l'ophtalmo de ma mère hier, il m'a dit que c'était héréditaire probablement car elle a la même chose, il a regardé mon fils et dit qu'il n'a pas de position de blocage donc pas d'opération a envisagé, pour ce qui est de l'AC il dit que ça ne peut pas diminuer mais que augmenter car chez les petits difficilement mesurable mais une fois qu'il la mesure elle semble définitive? que penser? mon fils fait le test avec les E je ne sais pas comment il s'appelle. pour info: il est reconnu depuis peu par la MDPH taux entre 50 et 80 et pris en charge par un sessad à la rentrée pour la scolarité le SAAAIS. je vous tiendrai au courant quand tout sera en place.
j'espère que votre rdv répondra à vos attente.
laurence
mon fils a le même descriptif que votre fille. qu'est ce qui vous fait penser à cette maladie? vous a t-on proposer des tests génétiques, car ceux ci pourrait renseigner d' avantages?
j'ai vu l'ophtalmo de ma mère hier, il m'a dit que c'était héréditaire probablement car elle a la même chose, il a regardé mon fils et dit qu'il n'a pas de position de blocage donc pas d'opération a envisagé, pour ce qui est de l'AC il dit que ça ne peut pas diminuer mais que augmenter car chez les petits difficilement mesurable mais une fois qu'il la mesure elle semble définitive? que penser? mon fils fait le test avec les E je ne sais pas comment il s'appelle. pour info: il est reconnu depuis peu par la MDPH taux entre 50 et 80 et pris en charge par un sessad à la rentrée pour la scolarité le SAAAIS. je vous tiendrai au courant quand tout sera en place.
j'espère que votre rdv répondra à vos attente.
laurence
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