Maman d'une petite fille atteinte de nystagmus congenital

T
themis
Bonjour à tous ,

je suis la maman d'une petite fille de 22 mois ,dont le nystagmus a ete decouvert vers l'age de 2 mois...

je vous ferais grace du parcours du combattant (votre fille a un probleme grave madame ,comment ça vous voulez savoir quoi ????heu on sait pas ,allez voir qqun d'autre" ) pour arriver à ce qu'on nous lache ce simple mot "nystagmus congenital" !pas d'autres pb neuro identifies ,scan et irm ok ,developpement psychomoteur ok.

Elle est actuellement suivie à toulouse par Thouvenin. sa vue etait correcte jusqu'à ces derniers mois ,elle porte des lunettes correctrice pour une astygmatie+hypermethropie modérée (pb de vue classique de la famille paternelle donc pas forcement en rapport avec le nystagmus ??) ,elle est de plus photophobe.

Son nystagmus semblait s'ameliorer de mois en mois jusqu'à il y a peu , l'optimisme etait de mise chez les orthoptistes ,l'ophtalmo et nous ,pourquoi pas une regression totale ou quasi totale qu'ils disaient.....

oui mais voilà ,depuis qqs mois ,l'evolution favorable s'est mise à stagner puis maintenant ça se casse la binette ,le nystagmus quasi invisible redevient de plus en plus present ,son point de blocage semble se lateraliser de plus en plus (extreme D pour elle)...(et plus ça va plus je me demande si ça ne correspond pas au rajout des lunettes ??? coincidence ??)

qqs questions en vrac :

-à quoi dois-je etre vigilante ? pour sa vue ,pour menager son confort de vie mais aussi pour l'aider à affronter tout ça??

-la chirurgie visant à remettre le point de blocage dans l'axe :
oui ? non? trop tot?
Thouvenin ne semble pas pressé au delà du raisonnable mais sans trop m'expliquer pourquoi (j'ai du mal à lui sortir des reponses concretes du nez à ce monsieur) ,et j'ai peur des deformations de ses cervicales ,pour sa croissance etc...

-je viens de decouvrir avec ce forum (merci!!) l'existence de la posturotherapie de lisbonne ,pour un enfant si jeune ,c'est possible ??? y a t'il des praticiens en france ,ou vaut -il mieux aller directo à la source lusitannienne ??

-d'autres specialistes peut-etre ?? que penser de thouvenin ??

-d'autres "traitements" meme alternatifs ?? je ne suis pas sectaire ,si ça peut aider ma nenette ,le "bizarre" ne m'effraie pas !

merci beaucoup d'avance pour votre aide ,je suis un peu perdue ,les infos que j'arrive à glaner ne sont pas toutes coherentes entre elles... j'ai peur pour ma nenette .

Elise
B
blaise
Bonjour Elise,
compte tenu des symptômes que tu viens de nous décrire: nystagmus + photophobie, peut être ta fille a t elle aussi un albinisme oculaire (tout comme moi) (forme d'albinisme limitée aux yeux).
si c'est bien le cas (test de transillumination de l'œil positif) je te propose d'aller voir le site http://www.genespoir.org dédiés aux albinismes oculaires et oculo-cutané.

si ta fille a bien un problème d'albinisme, je ne pense pas qu'il faille espérer une disparition de son problème....

je pense qu'avant d'opérer, le docteur souhaite s'assurer que sa position de blocage est stable pour éviter de l'opérer a plusieurs reprises. en outre elle me semble bien jeune pour être opérée, c'est tout de même assez traumatisant.
D
delphine
Bonjour Elise,

Je peux te dire deux mots sur le dr Thouvenin car moi aussi je suis suivie par lui. C'est vrai que c'est très pénible son côté "je répond pas aux questions" mais je pense que sur toulouse, c'est un des meilleurs (pour ne pas dire le meilleur) dans ce domaine. J'en avais vu pas mal d'autres avant lui, sur Toulouse et ailleurs, (environ une dizaine !) et c'est vrai que c'est un bon ophtalmo.

Par ailleurs, rien ne t'empêche de demander d'autres avis, et même de le dire à Thouvenin, il pourra t'orienter. Moi par exemple, il y a un an et demi après une opération royalement ratée, c'est lui-même qui m'avait dit "si tu veux changer d'ophtalmo je comprendrais très bien, y a pas de problème, seulement dis-le-moi que je te donnes des noms car il faut pas que t'ailles voir n'importe qui ".
Ensuite, pour avoir coûte que coûte des réponses à mes questions, je les poses à l'orthoptiste, elle prend toujours des gants pour répondre mais elles s'y connaissent pas mal quand même :-)

Voilà, bon courage

Delphine
T
teilomae
Bonsoir,

je suis la maman de Maëlys 32 mois avec Nystagmus rotatoire congénitale et photophobie, c'est étrange mais les quelques parents avec qui j'ai pu dialoguer dont leur enfant avait un nystagmus + photophobie sont hypermétrope et astigmate ( ma fille également ).
Blaise parle d'albinisme oculaire ( j'y ai déjà pensée et j'ai posé la question) mais quand c'est une fille qui est photophobe les médecins ne parlent pas d'albinisme car soit disant l'albinisme ne toucherait pas les filles ( se sont les dires des médecins ) ils pensent plutôt dans c'est cas là à une dystrophie des cônes de la rétine ( qui n'est pas du tout trétable n'y opérable ).
Votre fille porte-t-elle des lunettes teintées ?
Notre fille n'a apparement pas de point de blocage flagrant pour une opération ( point de blocage très rare pour le rotatoire )
Je ne peux pas vous dire si son degré de correction à changer nous le s'aurons fin Août mais en deux ans nous avont changé qu'une seul fois de verres et au mois de février dernier rien avait changé.

Si vous voulez éventuellement un autre conseil vous avez le Dr SPIELMANN Alain à NANCY spécialiste du Nystagmus.

Cordialement,
DELPHINE 2
L
laurence
bonjour Elyse,
je suis la maman d'un petit gars de 3 ans 1/2 avec Nystagmus congénital photophobie hypermétropie forte et astigmatisme.
il m'arrive aussi d'être très inquiète mais je pense que ce truc est quelquechose de très instable et surement plus chez les très jeune car il sont en période où il apprenne beaucoup se développe et se fatigue et s'énerve très vite et là leur yeux s'emballe il contrçole plus rien et voit encore moins ou pas.
le terme d'acuité je ne sais pas vraiment ce que cela vuet dire et ce que représente réellement une vision à 2/10 avec correction chez mon fils, car il se débrouille plutôt bien en général et caché derrière ses lunettes teintées si on ne sait pas il est difficile de dire que c'est un enfant malvoyant ou alors ses personnes là on d'autres repères pour se débrouiller comme tout le monde? là seul ses personnes pourrait me renseigner.
aussi je pense qu'il ne donne pas vraiment d'infos car il ne peuvent pas se prononcer tant que leur système n'est pas mature. moi, j'ai eu comme réponse ça peut être mieu ou moins on ne peut pas le savoir maintenant.
alors soyons patient, allons au RDV nécessaire de toute façon je doute que ça puisse changer le résultat final. d'autant que d'autres sont adulte et vivent normalement, alors....
laurence
B
blaise
Bonjour Laurence,
en fait on aura du mal a expliquer ce que c'est de voir a 2/10, et pour cause dans le cas d'une maladie congénitale, nous n'avons jamais mieux vu. il manque un point de comparaison.
une analogie que j'utilise souvent pour expliquer aux gens comment je vois est celle d'une photo sur un moniteur d'ordinateur (pas informaticien pour rien :D ) avec différentes résolutions: là ou 10/10 représente photo vue en plein écran avec une résolution de 1920*1600 une vision de 2/10 s'apparente a une photo en plein écran avec résolution de 640*480. çà n'empêche pas de voir, mais on vois beaucoup moins de détails, ou alors, pour voir plus de détail on va zoomer sur une partie de la photo (chose que dans la vrai vie on fera avec un zoom, des jumelle, un télé agrandisseur ou tout bêtement une loupe), mais le fait de zoomer nous fera perdre une vision d'une grande partie de la photo, il y aura une perte du champ visuel.
j'espère que ça t'éclaire un peu sur la façon dont on peut voir a 2/10 :)
A
Admin
blaise ->
Je pense que tu as utilisé trop de termes informatique. Difficile à comprendre quand on fait pas d'informatique :)
B
blaise
oui mais c'est un test que tout le monde peu faire avec son ordinateur, et on voit bien la différence ;)
L
laurence
bonjour Blaise,
effectivement j'ai rien compris, peut çetre dites moi comment faire sur l'ordi pour que je me rende compte. désolé je ne comprend rien au charabiat informatique.
merci quand même
laurence
B
blaise
HollowMan: on a la possibilité d'uploader une ou des images que je mette 2 photo baties sur le principe ci dessus ?
J
jerome
Bonjour,

Voici plusieurs images selon le principe expliqué par blaise. Ca me parait bizarre qd même qu'on y voit "aussi bien" avec 2/10. Cela correspondrait à l'image noté "640" vu en plein écran.

http://picasaweb.google.com/jormparis/Nystagmus?authkey=ouOYPsXcfm4

Explication technique ;) J'ai pris une image de 2816*2112 pixels (c'est la résolution de mon appareil photo).
Pour la première, je l'ai redimensionné en 1920*1440 (pour avoir le meme ratio).
Pour la seconde , je l'ai redimentionné en 640*480 puis redimentionné en 1920*1440 afin de pouvoir comparer à la meme echelle. Idem pour les suivantes.

Effectivement, il y a une perte de définition. On n'arrive pas à lire les panneaux facilement sur la 640 mais ça me parait plutot très correct. Je pense que ça doit etre moins. Pour cela j'ai effectué d'autre réduction. Si qq'un peut m'en dire plus ?
D
delphine
Bonjour Jerome,

ayant connu des baisses d'acuité visuelle à un oeil une fois, j'ai pu me rendre compte de la différence.

Je viens de visualiser les différentes images, et à vrai dire ça me surprend effectivement. J'ai entre 8 et 10/10 et une fois où j'avais 3/10 à l'oeil droit, je voyais à peu près comme sur l'avant-dernière image, notée 80 (en plein écran).

Dans tous les cas, la 640 en plein écran ne me paraît pas correspondre à 2/10, mais à une acuité bien meilleure.

Amicalement

Delphine
J
jerome
merci delphine pour l info. Ça me semblait également "beaucoup trop net".
B
blaise
merci pour l'expérience :)
pour completer l'info je viens de regarder toutes les photos a la suite, a une distance de 30 cm de l'écran.
je n'ai perçu une dégradation dans ces différentes photos qu'a partir de 80, la dernière photo non dégradée pour moi est donc 160.
malheureusement j'ai peur que ce test ne soit biaisé par le site de google: je pense que dans les 'haute' résolution google modifie la résolution pour la baisser: j'utilise un écran en 1920x1600 et la photo de base ne m'est pas apparue en plein écran, loin s'en faut, donc la résolution utilisée est bien moindre que 1920x1600 (j'estime a vu de nez, compte tenu de la taille prise sur mon ecran, de l'ordre de 800x600, ce qui du coup la rapproche beaucoup de la visualisation obtenue en 640x480 .....).

petite remarque pour ceux qui visualisent ces photos, il ne faut pas les regarder indépendamment les une des autres, mais bien les une par rapport au autres.

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