Nystagmus pendulaire avec possibilité albinisme 11 mois
M
mehida
Bonjour,
Ma fille a aujourd'hui 11 mois. Son nystagmus a été diagnostiqué à 3 mois. Elle ne réagissait ni à la lumière ni aux objets jusqu'à ses 5 mois et depuis sa vue s'est développé. Le nystagmus est toujours présent et le sera à priori toujours. Elle porte des lunettes depuis ses 3 mois. IRM normal. L'ophtalmo dit qu'elle est sûrement albinos mais l'orthoptiste dit le contraire donc... pas évident de savoir !
Ma fille est suivi par un ophtalmo à Lyon mais je vient de prendre un RDV avec un autre à Nancy qui à l'air d'être spécialisé dans les nystagmus. Je me pose mille questions je pense comme tout parent. Pour l'instant elle ne pousse pas sur ses jambes j'espère que son nystagmus ne lui possera pas trop de problème pour la marche. Au dernier RDV l'orthoptiste nous a dit qu'elle avait 0.9/10 de vision avec lunette contre 2.2/10 à cette âge au prorata ça ne laisse pas tres optimiste mais il dit qu'il faut attendre pour voire comment ça va évoluer.
Ma fille a aujourd'hui 11 mois. Son nystagmus a été diagnostiqué à 3 mois. Elle ne réagissait ni à la lumière ni aux objets jusqu'à ses 5 mois et depuis sa vue s'est développé. Le nystagmus est toujours présent et le sera à priori toujours. Elle porte des lunettes depuis ses 3 mois. IRM normal. L'ophtalmo dit qu'elle est sûrement albinos mais l'orthoptiste dit le contraire donc... pas évident de savoir !
Ma fille est suivi par un ophtalmo à Lyon mais je vient de prendre un RDV avec un autre à Nancy qui à l'air d'être spécialisé dans les nystagmus. Je me pose mille questions je pense comme tout parent. Pour l'instant elle ne pousse pas sur ses jambes j'espère que son nystagmus ne lui possera pas trop de problème pour la marche. Au dernier RDV l'orthoptiste nous a dit qu'elle avait 0.9/10 de vision avec lunette contre 2.2/10 à cette âge au prorata ça ne laisse pas tres optimiste mais il dit qu'il faut attendre pour voire comment ça va évoluer.
S
sand77
Bonjour,
Je viens tout juste de m'inscrire et je me reconnais dans nombre de vos témoignages. J'aurai besoin d'un éclairage parental à défaut de ne pas obtenir de précisions de la part du corps médical. Mon fils va fêter très prochainement ses 2 ans. Lors d'une visite chez le pédiatre pour mon fils alors âgé de 3 mois et demi, ce dernier me fait remarquer le mouvement anormal de ses yeux (j'avais constaté ce mouvement de balayage dès ses 3 mois, et lorsque j'en parlais à mon entourage on me disait que je m'inquiétais pour rien). Mon pédiatre m'a obtenu un RDV chez une ophtalmo pédiatrique 2 jours après. Bilan: oculomotricité correcte, pas de strabisme, fixation fugace, nystagmus congénital bilatéral, hypopigmentation de la rétine. Elle programme des PEV-ERG: 2 mois s'écoulent avec la peur au ventre de résultats catastrophiques. Résultats: les 2 neurorétines présentent un fonctionnement global normal. L'ophtalmo n'a pas jugé bon de reprogrammer les PEV pour un contrôle malgré quelques asymétries en regard des lobes droit et gauche.
Je décide de consulter à la fondation Rothschild. Bilan: un albinisme dans une forme oculo-cutanée (mon fils est très blond). Conseils: prendre un avis en génétique. Je m'exécute. Résultats des courses: Etude génétique dont le résultat n'est pas en faveur d'un albinisme oculo cutané. Une autre étude génétique est en cours et j'attends toujours les résultats (cela fait 4 mois). Entre temps le nystagmus a considérablement diminué (et ce à partir de 10 mois). les gens ne le remarquent pas, même si il y a toujours un peu de mouvement. Iloan (mon trésor) stabilise son regard avec un blocage de la tête. L'ophtamo (dont je n'ai jamais réussi à obtenir des comptes rendus écrits) a revu mon fils en décembre 2012 pour décider au final qu'il n'avait pas besoin de lunettes malgré une légère hypermétropie. Elle ne m'a pas conseillé de prendre RDV chez un orthoptiste. Première question: ne serait-il pas bon pour mon fils d'avoir des séances?
Nous sommes actuellement confrontés à un deuxième problème: notre fils nous a rendu la vie impossible tout l'été. Troubles du sommeil (entre 6 et 8 hurlements chaque nuit), des crises de colère faisant suite à une intolérance à la frustration et se traduisant par des cognements de tête. De plus il s'enfermait dans des stéréotypes du style faire tourner les roues de ses voitures. Sur les conseils d'une amie présidente d'une association pour enfants atteints de TED (troubles envahissants du développement), j'ai pris RDV chez une psychologue qui a posé chez mon fils le diagnostique suivant: suspicion de TED. J'ai aussitôt pris RDV avec une pédo psychiatre: 5 mois d'attente et notre RDV est ce mardi. J'ai éludé le problème du nystagmus car l'autre a pris une tel ampleur. C'est dur de mener les 2 de front. Mon fils aura 2 ans le 2 mars et ne sait dire que maman, papa et non. Deuxième question: peut-il y avoir un lien entre les 2 problèmes? Aucun médecin ne m'a préconisé de faire passer à mon fils un IRM, de consulter un neurologue, un orthoptiste, un orthophoniste, une psychomotricienne, un ergothérapeupe. Je suis guidée par cette amie, présidente de l'association et maman d'un enfant TED atteint de troubles neuro visuels. Elle n'est pas médecin, et pourtant elle m'oriente vers les bons spécialistes. Je ne sais pas ou j'en serai si je ne l'avais pas rencontré, car les spécialistes que j'ai rencontrés restent cantonnés à leur domaine et ne créent pas de passerelles entre les spécialités. C'est pour cela que je vous fais part de mon expéreince, car rien ne remplace celle des parents. Si vous avez des éclairages à m'apporter, je vous en suis très reconnaissante. Je me sens coupable pour mon enfant. Je vous envoie tout mon soutien.
Je viens tout juste de m'inscrire et je me reconnais dans nombre de vos témoignages. J'aurai besoin d'un éclairage parental à défaut de ne pas obtenir de précisions de la part du corps médical. Mon fils va fêter très prochainement ses 2 ans. Lors d'une visite chez le pédiatre pour mon fils alors âgé de 3 mois et demi, ce dernier me fait remarquer le mouvement anormal de ses yeux (j'avais constaté ce mouvement de balayage dès ses 3 mois, et lorsque j'en parlais à mon entourage on me disait que je m'inquiétais pour rien). Mon pédiatre m'a obtenu un RDV chez une ophtalmo pédiatrique 2 jours après. Bilan: oculomotricité correcte, pas de strabisme, fixation fugace, nystagmus congénital bilatéral, hypopigmentation de la rétine. Elle programme des PEV-ERG: 2 mois s'écoulent avec la peur au ventre de résultats catastrophiques. Résultats: les 2 neurorétines présentent un fonctionnement global normal. L'ophtalmo n'a pas jugé bon de reprogrammer les PEV pour un contrôle malgré quelques asymétries en regard des lobes droit et gauche.
Je décide de consulter à la fondation Rothschild. Bilan: un albinisme dans une forme oculo-cutanée (mon fils est très blond). Conseils: prendre un avis en génétique. Je m'exécute. Résultats des courses: Etude génétique dont le résultat n'est pas en faveur d'un albinisme oculo cutané. Une autre étude génétique est en cours et j'attends toujours les résultats (cela fait 4 mois). Entre temps le nystagmus a considérablement diminué (et ce à partir de 10 mois). les gens ne le remarquent pas, même si il y a toujours un peu de mouvement. Iloan (mon trésor) stabilise son regard avec un blocage de la tête. L'ophtamo (dont je n'ai jamais réussi à obtenir des comptes rendus écrits) a revu mon fils en décembre 2012 pour décider au final qu'il n'avait pas besoin de lunettes malgré une légère hypermétropie. Elle ne m'a pas conseillé de prendre RDV chez un orthoptiste. Première question: ne serait-il pas bon pour mon fils d'avoir des séances?
Nous sommes actuellement confrontés à un deuxième problème: notre fils nous a rendu la vie impossible tout l'été. Troubles du sommeil (entre 6 et 8 hurlements chaque nuit), des crises de colère faisant suite à une intolérance à la frustration et se traduisant par des cognements de tête. De plus il s'enfermait dans des stéréotypes du style faire tourner les roues de ses voitures. Sur les conseils d'une amie présidente d'une association pour enfants atteints de TED (troubles envahissants du développement), j'ai pris RDV chez une psychologue qui a posé chez mon fils le diagnostique suivant: suspicion de TED. J'ai aussitôt pris RDV avec une pédo psychiatre: 5 mois d'attente et notre RDV est ce mardi. J'ai éludé le problème du nystagmus car l'autre a pris une tel ampleur. C'est dur de mener les 2 de front. Mon fils aura 2 ans le 2 mars et ne sait dire que maman, papa et non. Deuxième question: peut-il y avoir un lien entre les 2 problèmes? Aucun médecin ne m'a préconisé de faire passer à mon fils un IRM, de consulter un neurologue, un orthoptiste, un orthophoniste, une psychomotricienne, un ergothérapeupe. Je suis guidée par cette amie, présidente de l'association et maman d'un enfant TED atteint de troubles neuro visuels. Elle n'est pas médecin, et pourtant elle m'oriente vers les bons spécialistes. Je ne sais pas ou j'en serai si je ne l'avais pas rencontré, car les spécialistes que j'ai rencontrés restent cantonnés à leur domaine et ne créent pas de passerelles entre les spécialités. C'est pour cela que je vous fais part de mon expéreince, car rien ne remplace celle des parents. Si vous avez des éclairages à m'apporter, je vous en suis très reconnaissante. Je me sens coupable pour mon enfant. Je vous envoie tout mon soutien.
T
teilomae
Bonsoir,
vous n'êtes pas coupable.
C'est pas de votre faute si les médecins ne vous orientent pas très bien mais vous vous le faites.
En prinvipe un enfant qui présente un nystagmus devrait passer systématiquement : un ERG-PEV, un IRM et être suivi par un neurologue et un ophtalmo, c'est le minimum.
Pour répondre à votre question mais je ne dis pas que c'est le cas de votre enfant : OUI un Nystagmus peut être un symptôme d'une maladie neurologique.
Pour le langage certains enfants parlent plus tard que d'autre.
Pour ses crises que vous d'écrivez la nuit, il fait peut-être des cauchemars.
j'essais pas de vous dire que vous vous inquiétez pour rien, mais j'essais de vous rassurez tant que vous n'avez pas de réponse. Par contre vous avez tout à fait raison de consulter à droite à gauche car il n'y a que comme ça en explorant toutes les pistes possible que vous aurez un jour des réponses.
Moi j'ai cherché pendant 2 ans 1/2.
vous n'êtes pas coupable.
C'est pas de votre faute si les médecins ne vous orientent pas très bien mais vous vous le faites.
En prinvipe un enfant qui présente un nystagmus devrait passer systématiquement : un ERG-PEV, un IRM et être suivi par un neurologue et un ophtalmo, c'est le minimum.
Pour répondre à votre question mais je ne dis pas que c'est le cas de votre enfant : OUI un Nystagmus peut être un symptôme d'une maladie neurologique.
Pour le langage certains enfants parlent plus tard que d'autre.
Pour ses crises que vous d'écrivez la nuit, il fait peut-être des cauchemars.
j'essais pas de vous dire que vous vous inquiétez pour rien, mais j'essais de vous rassurez tant que vous n'avez pas de réponse. Par contre vous avez tout à fait raison de consulter à droite à gauche car il n'y a que comme ça en explorant toutes les pistes possible que vous aurez un jour des réponses.
Moi j'ai cherché pendant 2 ans 1/2.
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