Mon fils a 16 mois
C
cocolobi
Je suis de la Guadeloupe. Le pédiatre a diagnostiqué le nystagmus de mon fils a 4 mois. J'ai pris donc RV chez l'ophtalmo qui m'a demandé d'aller voir le dr EDELSON à la fondation Rolschild en France hexagonale. Agé alors de 8 mois l'examen s'est très mal passé! Il n'a pas arrêté de pleurer! Le médecin n'était pas tendre...On m'a dit par la suite qu on aurait dû sous anesthésie. De plus on n'a pas fait d'irm car pour ces médecins mon fils a un nystagmus à cause de son albinisme oculaire. En lisant ce site je vois que tous vous avez fait une IRM. J'ai donc été voir un autre pédiatre qui m'a adressé à sa collègue généticienne. Celle -ci en revanche pense qu'il n'est pas albinos et qu'il faut explorer ailleurs. Aujourd'hui il lui manque à passer l' IRM mais j'avoue que j'ai très peur du diagnostique.
Il évolue normalement mais peine à marcher. Il a marché à 14 mois et là il marche très vite et tombe quelquefois.
Qu'en pensez vous?
Il évolue normalement mais peine à marcher. Il a marché à 14 mois et là il marche très vite et tombe quelquefois.
Qu'en pensez vous?
T
teilomae
bpnsoir,
si votre petit bout à bien un albinisme occulaire alors son nystagmus est du à cette maladie.
Mais vu que les médecins n'ont pas l'air sures de son albinisme vous avez bien fait de voir une généticienne, les textes génétiques vous révèleront vraiment quelle est la maladie qui provoque son nystagmus.
C normale qu'il trébuche vu la vision qu'il doit avoir et surtout si il marche vite, essayer de lui faire comprendre qu'il faut qu'il fasse attention sans le couver non plus et prévenez le des embuches qui peuvent être sur son chemin.
Porte-t-il des lunettes ?
si votre petit bout à bien un albinisme occulaire alors son nystagmus est du à cette maladie.
Mais vu que les médecins n'ont pas l'air sures de son albinisme vous avez bien fait de voir une généticienne, les textes génétiques vous révèleront vraiment quelle est la maladie qui provoque son nystagmus.
C normale qu'il trébuche vu la vision qu'il doit avoir et surtout si il marche vite, essayer de lui faire comprendre qu'il faut qu'il fasse attention sans le couver non plus et prévenez le des embuches qui peuvent être sur son chemin.
Porte-t-il des lunettes ?
C
cocolobi
non pas de lunettes car je n'ai pas encore vu l ophtalmo...mais j'ai remarqué son point de blocage . Point de blocage et albinisme oculaire ? Normalement les albinos n'ont pas de point de blocage?
T
teilomae
Bonsoir,
bonne remarque, veux-tu que je me renseigne sur le forum des albinos où je suis inscrite pour le point de blocage ?
Il est vrai que ma fille n'a pas de point de blocage mais elle n'a pas d'albinisme occulaire, elle est achromate ( Achromatopsie ) cette maladie donne les mêmes symptômes que l'albinisme occulaire avec un détail en plus ( elle n'a aucune perception des couleurs ).
Comment cela se fait que tu n'ais pas encore vu ophtalmo ?
Delphine.
bonne remarque, veux-tu que je me renseigne sur le forum des albinos où je suis inscrite pour le point de blocage ?
Il est vrai que ma fille n'a pas de point de blocage mais elle n'a pas d'albinisme occulaire, elle est achromate ( Achromatopsie ) cette maladie donne les mêmes symptômes que l'albinisme occulaire avec un détail en plus ( elle n'a aucune perception des couleurs ).
Comment cela se fait que tu n'ais pas encore vu ophtalmo ?
Delphine.
C
cocolobi
oui je veux bien que tu te renseignes pour moi. En fait pour l'ophtalmo c compliqué.
en fait il m'a envoyé à la fondation Rolshild en janvier 2011 et a eu le rapport de l'examen qu'en mai ... Je ne le verrai que mercredi prochain. Je le trouve très incompétent et surtout il m'a envoyé faire un seul examen alors qu'il aurait pu insister pour qu'il fasse l'irm. C'est la généticienne -consœur de mon pédiatre- qui m'a prescrit l IRM car pour elle ce n'est pas un albinos. Mais concernant l'irm elle a été reportée car l'anesthésiste ne veut pas prendre de risque avec les bb qui toussent ou qui ont le nez qui coule. Mon fils étant en crèche c'est pas évident qu il n'attrape rien.
L'irm avait lieu en juillet et mon fils a été guéri aout. Malheureusement en aout plus d'anesthésiste dans le service...
C'est vraiment le parcours du combattant.
en fait il m'a envoyé à la fondation Rolshild en janvier 2011 et a eu le rapport de l'examen qu'en mai ... Je ne le verrai que mercredi prochain. Je le trouve très incompétent et surtout il m'a envoyé faire un seul examen alors qu'il aurait pu insister pour qu'il fasse l'irm. C'est la généticienne -consœur de mon pédiatre- qui m'a prescrit l IRM car pour elle ce n'est pas un albinos. Mais concernant l'irm elle a été reportée car l'anesthésiste ne veut pas prendre de risque avec les bb qui toussent ou qui ont le nez qui coule. Mon fils étant en crèche c'est pas évident qu il n'attrape rien.
L'irm avait lieu en juillet et mon fils a été guéri aout. Malheureusement en aout plus d'anesthésiste dans le service...
C'est vraiment le parcours du combattant.
T
teilomae
Il n'est peut-être pas albinos occulo-cutané mais juste albinos occulaire et dans ce cas la pigmentation n'est pas atteinte.
je poste de suite un message sur le forum et je reviens vers toi quand j'ai la réponse.
Et tu as bien raison quand tu dis que c'est le parcours du combattant, moi j'ai mis 2 ans 1/2 à frapper au porte pour qu'on veuille bien se donner la peine à trouver pourquoi ma fille avait un Nystagmus. Et le parcours continue pour les aides.
je poste de suite un message sur le forum et je reviens vers toi quand j'ai la réponse.
Et tu as bien raison quand tu dis que c'est le parcours du combattant, moi j'ai mis 2 ans 1/2 à frapper au porte pour qu'on veuille bien se donner la peine à trouver pourquoi ma fille avait un Nystagmus. Et le parcours continue pour les aides.
C
cocolobi
En fait lors d'un premier examen chez l'ophtalmologue, ce dernier était surpris par le fait qu'il y ait beaucoup de pigments dans l’œil.
Normalement un albinos ou un sujet atteint d'un albinisme oculaire n'en a très peu ou pas du tout...(d'après ce que j'ai compris) mais il est très clair de peau, ses cheveux sont blonds et les yeux très noirs ... (et moi je suis noire)
C'est pour cette raison qui m'a envoyé à la fondation Rothschild qui est resté sur son diagnostique et n'a pas cherché ailleurs. J'ai fait le voyage de la Guadeloupe pour rien (en fait). C'est la généticienne qui m'a dit qu'il fallait explorer ailleurs.
Pourrais tu te renseigner stp pour moi sur albinisme oculaire s'il y a des cas d'enfants atteint de ce type d'albinisme tout en ayant des pigments dans l’œil?
J'aimerais avoir des renseignements ainsi je serai prête pour ma visite de mercredi 14 et je pourrais lui poser les bonnes questions en maîtrisant un peu le sujet.
Merci encore c'est très gentil de prendre les infos pour moi...
Normalement un albinos ou un sujet atteint d'un albinisme oculaire n'en a très peu ou pas du tout...(d'après ce que j'ai compris) mais il est très clair de peau, ses cheveux sont blonds et les yeux très noirs ... (et moi je suis noire)
C'est pour cette raison qui m'a envoyé à la fondation Rothschild qui est resté sur son diagnostique et n'a pas cherché ailleurs. J'ai fait le voyage de la Guadeloupe pour rien (en fait). C'est la généticienne qui m'a dit qu'il fallait explorer ailleurs.
Pourrais tu te renseigner stp pour moi sur albinisme oculaire s'il y a des cas d'enfants atteint de ce type d'albinisme tout en ayant des pigments dans l’œil?
J'aimerais avoir des renseignements ainsi je serai prête pour ma visite de mercredi 14 et je pourrais lui poser les bonnes questions en maîtrisant un peu le sujet.
Merci encore c'est très gentil de prendre les infos pour moi...
T
teilomae
Bonsoir,
le modérateur à enfin publier mon message sur le forum, dès que j'ai les réponses je vous les transmet.
Delphine
le modérateur à enfin publier mon message sur le forum, dès que j'ai les réponses je vous les transmet.
Delphine
L
lysiane
bonsoir,
un petit mot si ça peut t'aider mais ma fille de 4 ans a elle aussi un nystagmus lié a son albinisme occulaire. Elle a les yeux trés clair a également un point de blocage ,porte des lunettes et ne supporte donc pas l'éclairage trop fort ( soleil , tunnel...)mais elle s'en sort trés bien avec une volonté de fer et un caractère bien trempé.Comme tu disais tout cela est génétique et ça peut remonter de loin.Mais bon il faut garder courage tu auras tes réponses et si je peux t'aider ou répondre a tes questions pas de souci. bonne soirée
un petit mot si ça peut t'aider mais ma fille de 4 ans a elle aussi un nystagmus lié a son albinisme occulaire. Elle a les yeux trés clair a également un point de blocage ,porte des lunettes et ne supporte donc pas l'éclairage trop fort ( soleil , tunnel...)mais elle s'en sort trés bien avec une volonté de fer et un caractère bien trempé.Comme tu disais tout cela est génétique et ça peut remonter de loin.Mais bon il faut garder courage tu auras tes réponses et si je peux t'aider ou répondre a tes questions pas de souci. bonne soirée
T
teilomae
bonjour,
j'ai eu une réponse : l'oeil peut-être pigmenté ( et lysiane le confirme aussi ) ça arrive apparement très souvent.
je n'ai pas eu de réponse pour le point de blocage mais lysiane nous le confirme.
Comme lysiane je peux te rassurer ma fille ( 1/20ème d'acuité avec lunettes teintées et corrigées ) vient de rentrer au CP et apprend à lire et écrire comme tous ses autres petits camarades. Elle a un caractère bien à elle aussi et est toujours joyeuse et percévérente. Elle fait de l'équitation depuis 3 ans et nous allons au ski tous les ans et elle se débrouille très bien, nous avons également acheté une barre que nous fixons sur son vélo et le notre comme ça on part faire du vélo tous ensemble et elle est ravie et fière.
Tu verras quelque soit la vision de ton fils, il y a toujours des solutions et des adaptations pour qu'il puisse tout faire. Il t'étonnera de jour en jour vu la capacité qu'ils ont de s'adapter en un rien de temps. C'est à vous couper le souffle !!
Delphine
j'ai eu une réponse : l'oeil peut-être pigmenté ( et lysiane le confirme aussi ) ça arrive apparement très souvent.
je n'ai pas eu de réponse pour le point de blocage mais lysiane nous le confirme.
Comme lysiane je peux te rassurer ma fille ( 1/20ème d'acuité avec lunettes teintées et corrigées ) vient de rentrer au CP et apprend à lire et écrire comme tous ses autres petits camarades. Elle a un caractère bien à elle aussi et est toujours joyeuse et percévérente. Elle fait de l'équitation depuis 3 ans et nous allons au ski tous les ans et elle se débrouille très bien, nous avons également acheté une barre que nous fixons sur son vélo et le notre comme ça on part faire du vélo tous ensemble et elle est ravie et fière.
Tu verras quelque soit la vision de ton fils, il y a toujours des solutions et des adaptations pour qu'il puisse tout faire. Il t'étonnera de jour en jour vu la capacité qu'ils ont de s'adapter en un rien de temps. C'est à vous couper le souffle !!
Delphine
L
lysiane
bonjour teilomae,
Je voulais savoir si en CP ta fille disposait d' un marériel adapté pour sa scolarité?et donc apparement elle n'est pas géné ou par le tableau ou les textes des livres.je voulais juste savoir moi c pour l'année prochaine le CP. merci
Je voulais savoir si en CP ta fille disposait d' un marériel adapté pour sa scolarité?et donc apparement elle n'est pas géné ou par le tableau ou les textes des livres.je voulais juste savoir moi c pour l'année prochaine le CP. merci
T
teilomae
Bonsoir lysiane,
ma fille à une AVS 9h00 par semaine et est suivi par le SAAAIS. Ils s'occupent de tous, ils lui agrandissent tous (les livres de maths, français ) je n'ai acheté aucun cahier d'écriture ils lui ont fabriqué , et suivi orthoptique, ergothérapeute, psychomotricienne fait à l'école.
Pour le tableau, au CP la maitresse n'écris pas vraiment au tableau, ils travaillent beaucoup sur policopier, donc pour l'instant c pas génant mais il est évident que plus tard il faudra qu'elle copie sur son camarade d'à côté ou que la maitresse lui dicte ou que l'avs ( si elle en a encore une ) lui dise ce qu'il y a au tableau.
ma fille à une AVS 9h00 par semaine et est suivi par le SAAAIS. Ils s'occupent de tous, ils lui agrandissent tous (les livres de maths, français ) je n'ai acheté aucun cahier d'écriture ils lui ont fabriqué , et suivi orthoptique, ergothérapeute, psychomotricienne fait à l'école.
Pour le tableau, au CP la maitresse n'écris pas vraiment au tableau, ils travaillent beaucoup sur policopier, donc pour l'instant c pas génant mais il est évident que plus tard il faudra qu'elle copie sur son camarade d'à côté ou que la maitresse lui dicte ou que l'avs ( si elle en a encore une ) lui dise ce qu'il y a au tableau.
C
cocolobi
L'ophtalmo reste un peu perplexe car ne comprend pas qu il ait autant de pigments au test de la transillumination (il a même ajouté qu il était étonné et ne croit pas que ça soit un albinisme oculaire.
Pour lui pas de port de lunettes pour le moment car m a t il dit il est comme les petits de son âge, il est hypermétrope mais voit. Il m'a juste donné comme recommandation de faire attention au soleil! Cependant lorsqu il est au soleil mon petit garçon adore regarder le soleil et ne s'en plaint pas au contraire il sourit... Cet été je l'ai amené à la plage et il regardait que le ciel. Je dois revoir ses orthophonistes au mois de janvier. L'ophtalmo veut me faire voir sa consœur plus tard.
Je vais donc m orienter vers la généticienne et lui demander de faire d'autres analyses surtout l'irm. Sinon connaissez vous la fondation Rothschild à Paris et le dr Edelson car moi j'ai été fort déçue de son approche...
Pour lui pas de port de lunettes pour le moment car m a t il dit il est comme les petits de son âge, il est hypermétrope mais voit. Il m'a juste donné comme recommandation de faire attention au soleil! Cependant lorsqu il est au soleil mon petit garçon adore regarder le soleil et ne s'en plaint pas au contraire il sourit... Cet été je l'ai amené à la plage et il regardait que le ciel. Je dois revoir ses orthophonistes au mois de janvier. L'ophtalmo veut me faire voir sa consœur plus tard.
Je vais donc m orienter vers la généticienne et lui demander de faire d'autres analyses surtout l'irm. Sinon connaissez vous la fondation Rothschild à Paris et le dr Edelson car moi j'ai été fort déçue de son approche...
T
teilomae
Tu dis que ton fils regarde le soleil sans être géné ( le regarde-t-il vraiment en le fixant ) fixe-t-il aussi les ampoules ?
Delphine
Delphine
T
teilomae
Le DR Edelson c'est bien un homme assez jeune ?
Delphine
Delphine
L
lysiane
bonsoir et merci delphine pour tes renseignements.Car je voulais savoir si je prenais les bonnes innitiatives.Elle a pour sa 2eme année de mater une avs 8 heures par semaine et la nous montons le dossier pou avoir l'aide du saaais donc c'est la période des rdv avec tous les medecins! je ne c'est pas si son dossier sera admis mais en tout cas je les trouve très compétent.au cas ou son dossier ne serai pas retenu le docteur m'as dis qu'elle aurai besoin de voir un ortoptiste en connais tu un bien qu'ils te recommande? je ne suis pas très loin de paris et ça ne cours pas les rues . bonne soirée. Lysiane
C
cocolobi
Tu dis que ton fils regarde le soleil sans être gêné ( le regarde-t-il vraiment en le fixant ) fixe-t-il aussi les ampoules ?
Delphine
oui il fixe les ampoules et est attiré par la lumière telle qu elle soit (il sourit pour la lumière) ....Cet été j'ai été à la mer avec lui le matin vers 9 h -10h ....et il regardait le soleil et n'a pas eu d irritation de la peau.
Le dr Edeldson est une femme Marie Line Edelson...
T
teilomae
Bonjour Cocolobi,
Si je t'ai posé cette question c'est que ma fille était comme ton fils attirée par toute les source surtout le soleil qu'elle fixait constamment ( même nous on en est incapable ) elle adorait prendre la lampe de poche pour mettre la lumière dans ses yeux, C'est ce que font les achromates. Je ne suis pas entrain de affirmer que ton fils est achromate mais je pense que c'est une bonne piste à explorer, tu devrait en parler à la généticienne ou ton ophtalmo. C'est une maladie génétique rétinniène ( ACHROMATOPSIE congénitale TOTALE ou PARTIELLE ) ma fille est Achromate totale.
Pour ce qui est de la fondation Rotschilde j'en garde un très mauvais souvenir en gros nous avons vu en premier une femme (il me semble que c'est elle ) et un monsieur ( un C****d et le mot est très faible désolée d'être vulgaire )
Delphine.
Si je t'ai posé cette question c'est que ma fille était comme ton fils attirée par toute les source surtout le soleil qu'elle fixait constamment ( même nous on en est incapable ) elle adorait prendre la lampe de poche pour mettre la lumière dans ses yeux, C'est ce que font les achromates. Je ne suis pas entrain de affirmer que ton fils est achromate mais je pense que c'est une bonne piste à explorer, tu devrait en parler à la généticienne ou ton ophtalmo. C'est une maladie génétique rétinniène ( ACHROMATOPSIE congénitale TOTALE ou PARTIELLE ) ma fille est Achromate totale.
Pour ce qui est de la fondation Rotschilde j'en garde un très mauvais souvenir en gros nous avons vu en premier une femme (il me semble que c'est elle ) et un monsieur ( un C****d et le mot est très faible désolée d'être vulgaire )
Delphine.
T
teilomae
Bonjour Lysiane,
Maëlys n'a jamais été suivi par un orthoptiste en dehors de l'orthoptiste du SAAAIS je ne peux donc pas te conseiller la dessus. La première fois que nous avions monté le dossier pour la MDPH celui-ci avait été refusé à la grande surprise de tout le monde. Nous avons donc du faire appel avec l'aide d'un député et du SAAAIS et ils sont revenus sur leur décision ( mais avec un taux qui lui donnait droit qu'au SAAAIS pas le droit à l'AVS ), je trouve cela dommage de devoir ce battre autant surtout quand notre enfant à un réel Handicap.
Tiens nous au courant de leur décision.
Delphine.
Maëlys n'a jamais été suivi par un orthoptiste en dehors de l'orthoptiste du SAAAIS je ne peux donc pas te conseiller la dessus. La première fois que nous avions monté le dossier pour la MDPH celui-ci avait été refusé à la grande surprise de tout le monde. Nous avons donc du faire appel avec l'aide d'un député et du SAAAIS et ils sont revenus sur leur décision ( mais avec un taux qui lui donnait droit qu'au SAAAIS pas le droit à l'AVS ), je trouve cela dommage de devoir ce battre autant surtout quand notre enfant à un réel Handicap.
Tiens nous au courant de leur décision.
Delphine.
L
lysiane
bonsoir tout le monde et merci Delphine pour tes conseils et ton expérience ils sont précieux.Demain premier rdv avec la psychomotricienne du saaais on verra bien. Je vous tiens au courant.En tout cas je dois admettre que tu n'as pas eut un parcours facile comme quoi ça sert de perséverer. bisous
C
cocolobi
Bonjour Cocolobi,
Si je t'ai posé cette question c'est que ma fille était comme ton fils attirée par toute les source surtout le soleil qu'elle fixait constamment ( même nous on en est incapable ) elle adorait prendre la lampe de poche pour mettre la lumière dans ses yeux, C'est ce que font les achromates. Je ne suis pas entrain de affirmer que ton fils est achromate mais je pense que c'est une bonne piste à explorer, tu devrait en parler à la généticienne ou ton ophtalmo. C'est une maladie génétique rétinniène ( ACHROMATOPSIE congénitale TOTALE ou PARTIELLE ) ma fille est Achromate totale.
Pour ce qui est de la fondation Rotschilde j'en garde un très mauvais souvenir en gros nous avons vu en premier une femme (il me semble que c'est elle ) et un monsieur ( un C****d et le mot est très faible désolée d'être vulgaire )
Delphine.
A Rolshild j'avoue que les spécialistes ne sont pas très patients et effectivement je crois que ce dr a traité mon fils de connard car il gesticulait dans tous les sens. J'ai fait mine ne pas entendre et j'y suis sortie de la salle en prétexte que mon fils avait faim. J'ai demandé à ma mère qui m accompagnait d'y aller. Et ça s'est à peut près bien terminé.
J'ai franchement pas envie d'y retourner mais mon ophtalmologue ne jure que par cet hôpital car je pense que ce sont ses potes.
J'ai lu que tu as été ensuite voir le dr Speilman, qu'est ce que ça a donné en fait? A t il pu te donner un diagnostique fiable. Comment puis je faire pour aller le voir si mon ophtalmo me donne un courrier adressé à ses confrère de Rolshild ?
T
teilomae
Le dr spielmann est un spécialiste du nystagmus, strabologie il opère les nystagmus qui ont un point de blocage mais en aucun cas te donne le pourquoi du comment du nystagmus. J'ai du me rendre au CHU de Lille pour avoir un vrai diagnostique et une équipe très compétente, j'ai juste appelé au secrétariat de l'exploration de la vision et la dame m'a répondu qu'il y avait 6 mois d'attente et qu'il ne prennait pas de RDV par téléphone, qu'il fallait donc que je face un courrier en expliquant les symptômes et tout et tout. Ecoute si tu veux voici mon Tel : 06.13.54.19.70 je t'expliquerai et je te donnerai les coordonnées exact si tu le souhaites, je pense réellement que si tu peux te déplacer ils sont vraiment apte à te donner un diagnostique. Moi je suis de seine et marne (77) et ça à été un grand soulagement d'avoir enfin une équipe qui cherche vraiment en plus ils m'ont dis le jour même le résultat alors que ça faisait 2ans que nous cherchions.
Delphine
Delphine
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