Nouvel emg, et bientôt un erg
D
delphine
Coucou !
Ce matin j'avais rdv à Nantes, pour re-passer un EMG.
Il y avait 3 externes alors j'ai profité des explications détaillées ! :)
Donc, ils n'ont pas pu obtenir de salves myotoniques, ce qui les embête un peu, car ils m'ont dit que c'était un élément important pour orienter les recherches... Eux les ont bien cherché mais n'en ont pas eu, alors qu'à Toulouse le neuro a marqué sur la lettre "très clairement décharges para-myotoniques anormales". Par contre il a enregistré un "incrément des potentiels moteurs après effort", ce qui d'après lui est compatible avec la maladie de Brody, mais également un joli décrément de ces potentiels ce qui fait évoquer un trouble type myasthénie, et enfin il a un tracé myogène au niveau de mon bras.
Bon, pas de réponse franche, mais d'après le médecin :
- la maladie de Brody est "possible"
- il faut se réintéresser à la piste myasthénie en raison du décrément,
- le syndrome myogène est compatible avec une cytopathie mitochondriale, l'atteinte oculaire aussi, donc il va explorer cette piste également, et notamment me faire un ERG pour vérifier la rétine.
- si les spasmes sont myogènes, cela peut expliquer l'échec de la toxine botulique car celle-ci agit sur la jonction en le nerf et le muscle, il est donc logique que les problèmes qui se situent après (au niveau du muscle) ne soient pas sensibles à la toxine.
Il m'a donné un rdv mardi prochain pour faire un ERG, une pupillométrie, me filmer les yeux, et lancer des analyses des canaux ioniques.
Voilà le programme
Ce matin j'avais rdv à Nantes, pour re-passer un EMG.
Il y avait 3 externes alors j'ai profité des explications détaillées ! :)
Donc, ils n'ont pas pu obtenir de salves myotoniques, ce qui les embête un peu, car ils m'ont dit que c'était un élément important pour orienter les recherches... Eux les ont bien cherché mais n'en ont pas eu, alors qu'à Toulouse le neuro a marqué sur la lettre "très clairement décharges para-myotoniques anormales". Par contre il a enregistré un "incrément des potentiels moteurs après effort", ce qui d'après lui est compatible avec la maladie de Brody, mais également un joli décrément de ces potentiels ce qui fait évoquer un trouble type myasthénie, et enfin il a un tracé myogène au niveau de mon bras.
Bon, pas de réponse franche, mais d'après le médecin :
- la maladie de Brody est "possible"
- il faut se réintéresser à la piste myasthénie en raison du décrément,
- le syndrome myogène est compatible avec une cytopathie mitochondriale, l'atteinte oculaire aussi, donc il va explorer cette piste également, et notamment me faire un ERG pour vérifier la rétine.
- si les spasmes sont myogènes, cela peut expliquer l'échec de la toxine botulique car celle-ci agit sur la jonction en le nerf et le muscle, il est donc logique que les problèmes qui se situent après (au niveau du muscle) ne soient pas sensibles à la toxine.
Il m'a donné un rdv mardi prochain pour faire un ERG, une pupillométrie, me filmer les yeux, et lancer des analyses des canaux ioniques.
Voilà le programme
T
teilomae
Et bien joli programme encore une fois.
Beaucoup de thermes techniques mais je pense que j'ai suivi.
celui qui va te poser le diagnostique, je pense qu'on pourra lui attribuer la palme d'or !! :-)
bonne soirée.
Delphine
Beaucoup de thermes techniques mais je pense que j'ai suivi.
celui qui va te poser le diagnostique, je pense qu'on pourra lui attribuer la palme d'or !! :-)
bonne soirée.
Delphine
D
delphine
Ca c'est le cas de le dire ! Je prévoirai une grosse boîte de chocolats :-) En attendant je me demande pour quand ça va être, j'ai l'impression que plus ça avance, plus l'arrivée s'éloigne !!
Bisous
Delphine bis
Bisous
Delphine bis
D
delphine
Coucou à nouveau,
Ce matin j'ai encore passé 2h30 au service des explorations fonctionnelles, j'ai fait, dans l'ordre : une pupillométrie, un ERG, une vidéo des yeux, un EMG, et une prise de sang.
Alors :
- La pupillométrie, ralentissement du réflexe photomoteur à l'oeil gauche.
- L'ERG montre une asymétrie des réponses scotopiques aux dépens de l'oeil gauche "en faveut de lésions à prédominance centrale gauche" comme c'est marqué sur le compte-rendu.
- La vidéo ben c'est pour immortaliser mes troubles oculomoteurs, il m'a dit que ça ressemblait à une "ophtalmoplégie inter-nucléaire à l'envers".
- On a refait (encore) un EMG : rien de neuf.
- La prise de sang enfin pour l'analyse génétiques des canaux ioniques (sodiques, chlore, et calcium). L'échantillon va être envoyé à Paris, et j'aurai les résultats dans un délais de 3 mois à ... 4 ans... ... ...
SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE :
J'arrête le dantrolène ainsi que le lyrica, il m'a fait une ordonnance de MEXITIL (mexilétine), c'est un médicament qui n'est plus commercialisé en France mais qui bénéficie d'une autorisation d'importation quand c'est pour le traitement des myotonies, car c'est la seule molécule efficace. Comme il favorise l'arythmie cardiaque il faut que j'attende le feu vert de ma cardiologue avant de le commencer.
Ce matin j'ai encore passé 2h30 au service des explorations fonctionnelles, j'ai fait, dans l'ordre : une pupillométrie, un ERG, une vidéo des yeux, un EMG, et une prise de sang.
Alors :
- La pupillométrie, ralentissement du réflexe photomoteur à l'oeil gauche.
- L'ERG montre une asymétrie des réponses scotopiques aux dépens de l'oeil gauche "en faveut de lésions à prédominance centrale gauche" comme c'est marqué sur le compte-rendu.
- La vidéo ben c'est pour immortaliser mes troubles oculomoteurs, il m'a dit que ça ressemblait à une "ophtalmoplégie inter-nucléaire à l'envers".
- On a refait (encore) un EMG : rien de neuf.
- La prise de sang enfin pour l'analyse génétiques des canaux ioniques (sodiques, chlore, et calcium). L'échantillon va être envoyé à Paris, et j'aurai les résultats dans un délais de 3 mois à ... 4 ans... ... ...
SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE :
J'arrête le dantrolène ainsi que le lyrica, il m'a fait une ordonnance de MEXITIL (mexilétine), c'est un médicament qui n'est plus commercialisé en France mais qui bénéficie d'une autorisation d'importation quand c'est pour le traitement des myotonies, car c'est la seule molécule efficace. Comme il favorise l'arythmie cardiaque il faut que j'attende le feu vert de ma cardiologue avant de le commencer.
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