Bébé de trois mois atteint de nystagmus

Bonsoir,

le cas de ma fille n'est pas vraiment similaire à celui devotre fille mais je tiens à vous répondre.
Ma fille a un nytagmus congénital rotatoire lié à une maladiegénétique ophtalmologique ( l'Achromatopsie totale ). Nous sommes passés par Necker nous aussi ( IRM, neurologue, ERG-PEV, suivi pendant 1 an ) aucun diagnostique de leur par malgrés mes explications sur le comportement de ma fille très étrange ( dehors à la lumière naturelle elle pleurait et parfois elle fixait le soleil les yeux grand ouvert ) à l'intérieur elle fixait toutes les ampoules.
J'ai frappé à plusieurs porte ( on en a entendu des c........... )j'ai cherché sur internet, et un jour à force de cherché j'ai trouvé la bonne porte ( des médecins qui écoute et qui du coup vous donnent le diagnostique ).
Vous êtes la maman et très souvent nous avons un ressentit exact, suivez votre instint frappé aux porte jusqu'à ce que vous soyez satisfaite, le parcours risque d'être long mais courage. ( le mien 2ans1/2 )

Ma fille dormait beaucoup aussi et en grandissant ( au moment ou on lui a mis une paire de lunette sur le nez ) elle s'est éveillé etest devenu même inépuisable ( elle ne fait plus de sieste depuis ses 18 mois aujourd'hui elle a 4 ans )

J'espère que vous aurez un RDV pour l'ERG-PEV rapidement et surtout qu'ils réussiront a lui faire car cet examen ( surtout le PEV ) vous donnera la réponse pour la cecité.

Si vous avez des questions, j'essairai au mieux de vous apportez de l'aide.

Cdt,
Delphine.

Bonjour,
Cela fait du bien de pouvoir parler avec des personnes qui comprennent les soucis et l'angoisse qu'on ressent dans l'attente d'un diagnostic fiable! Je sais que ça va être très long avant d'être un peu avancé et c'est dur d'attendre surtout qu'on on voit son bout de chou qui n'est pas en forme!
Qu'est ce qu'est l'Achromatopsie totale? Votre fille n'a-t-elle jamais eu de problème jusqu'à présent dans la scolarité...? Ce sont des questions peut être bête mais nous pensons beaucoup aux différents problèmes qu'elle pourra rencontrer dans l'avenir.
Vous me disiez que vous aviez trouver les bonnes personnes pour le diagnostic et le suivi, vers qui vous êtes vous orienté? Est ce qu'à Necker ils n'ont pas été assez "compétent" si je puis dire??
Merci beaucoup de m'avoir répondu, à bientôt j'espère.
Amandine

bonjour,

pour l'instant ma fille n'est quand moyenne section de maternelle ( dans l'école de notre petit village ) elle est suivi par un SAAAIS ( service d'aide à l'autonomie adaptation et intégration en scolarité ) ils veillent à ca que sa scolarité se passe bien, ils apportent des conseilles aux enseignant ( policopié avec le bon contraste agrandi pour ses besoin ) une orthoptiste de chez eux vient la voir à l'école 1 fois tous les 15 jours. Elle n'a pas eu besoin de suivi en motricité.

L'achromatopsie est une maladie génétique rétinniène, elle n'a aucune perception des couleurs ( elle voit en noir et blanc ) elle ne voit pas les détails, elle est très photophobe ( port de lunette teintées obligatoire du matin au soir ) sa vision est de 10 cm au-delà ça devient dur de voir. Elle n'a que 1/20ème avec correction ( en plus elle est hypermétrope et astigmate )

Necker : Ils lui on passé un ERG-PEV à 6 mois, pendant l'examen elle a hurlé et serré les paupière ce qui fait qu'il a été impossible d'avoir un résultat. A 1 an ils ont réessayé là ça a été la même, pendant l'examen le médecin nous a même dit " il est inadmissible de faire passer un examen comme ça à une gamine de cette age là sans anestésie "
Du coup on nous a dit gentillement, votre fille a un nystagmus isolé ( sans cause ) vous pouvez la faire suivre par l'ophtalmo de chez vous.

Heureusement notre ophtalmo est une femme et maman de 3 enfants ( donc elle écoute et comprend ) elle nous a dit que notre fille avait très certainement une dystrophie des cônes de la rétine et qu'il fallait absolument trouvé quelqu'un qui nous fasse un bon ERG.
Nous avons été à Rotchield ( catastrophe, je crois que nous sommes tombés sur le pire médecin, pour lui ma fille avait des tics et c'était pas un ophtalmo qui lui fallait mais un pédospychiatre et bien d'autre encore )
Nous avons été à nancy également voir un spécialiste du nystagmus ( mais malheureusement il n'était pas spécialiste de la rétine et devait contacté un confrère à lui, qui nous a jamais contacté )
Ensuite j'ai recontacté Necker et le 15-20 ( mais ils n'ont pas voulu lui faire l'examen sous AG, et m'ont tout deux répondu que de toute façon il n'était pas nécessaire de savoir si elle avait une dystrophie si jeune car ce n'était pas soignable )

Puis un jour sur un forum j'ai appri ce qu'était l'achromatopsie ( ma fille avait tous les symptôme) j'ai fait une recherche sur internet et je suis tombée sur un article " Au CHRU de Lille au service d'exploration de la vision, ils avaient fait toute une recherche sur cette maladie ) je les ai appelé, j'ai envoyé un courrier en expliquant notre parcours et le cas de ma fille et nous avons eu un RDV 15 jours aprés.
Nous avions RDV à 9h00 ( pris à l'heure ) et nous sommes repartis à 17h00 avec un diagnostique, des explication précise et des adresses pour le uivi en scolarité ( et une spychologue de chez eux qui nous a appelé régulièrement pendant un an pour savoir comment cela ce passait pour Maëlys et savoir si elle était bien suivi )

Maëlys est une petite fille qui est pleine de joie de vivacité, intelligente et pour l'instant elle vit bien son handicap, et parfois même elle en joue.

Comment va votre fille ? Quand vous dites que vous l'a réveillé pour mangé càd vous la réveillé tous les combien d'heure ?

Bonjour,

C'est très réconfortant de voir qu'avec un tel handicap votre fille est un petit bout de chou qui "pète le feu"! En fait ma fille est toujours à 5 tétées avant elle se réveillait toute les quatres heures et maintenant elle oublierait même de boire si je ne la réveillait pas! Son sommeil permanent est très inquiétant, elle pleure beaucoup lorsqu'elle est éveillée et recherche toujours à se rendormir. Elle semble souffrir de ses yeux puisqu'elle les frotte constamment ou se les cachent avec les mains ou son doudou.
Pour les examens électro-physiologique toujours pas de nouvelles, je me demande si je ne vais pas essayer de contacter le docteur Spielmann à Nancy mais le problème c'est que son nystagmus n'est qu'un symptôme dû à son problème encore inconnu... Je ne sais plus quoi faire et cette attente me ronge.
Désolé mais j'avais encore une autre question : avez-vous pu continuer à travailler normalement jusqu'à l'entrée à l'école de Maëlys?
Il y a tellement de questions que je me pose mais c'est un long parcours que nous allons traverser!
En ce qui concerne l'ERG et PEV on nous a parlé que ce serait certainement sous anesthésie générale, ce qui est compréhensible je trouve car même tout petit ils comprennent vite et ma fille semble déjà terrorisée par les "blouses blanches"! Malheureusement beaucoup de personnes du cadre hosptalier ne sont pas très compréhensifs! Je retourne demain à notre hôpital pour un complément d'examens pour sa fatigue on verra bien s'il semble toujours aussi indifférent!!
A bientôt, Amandine

Bonjour Amandine,

ma fille dormait énormément, elle était capable de dormir 7 heure d'affilé la journée, j'étais sans cesse entrain de vérifié qu'elle respirait encore, et je la réveillais pour qu'elle prenne un biberon.
En promenade dans sa poussette le premier réflexe qu'elle avait était de prendre son doudou et de le mettre sur son visage ( elle se cachait les yeux )
Quand elle était éveillé chez nous il ne fallait pas que je la laisse seule sinon elle pleurait.
Comme je vous disais elle a arrêté de dormir quand elle a eu ses lunettes teintées et ses pleurs ont cessé.
essayez de parler de cette gêne qu'elle a au niveau de la luminosité et si ils ne vous écoutent pas, faite un test, mettez lui une petite paire de lunette de soleil ( en grande surface ils en font des toutes petites et pas chère ) je pense que vous verrez un grand changement.

Je pense qu'elle se réfugie dans le sommeil (comme le faisait ma fille) car la lumière l'incommode.

Pour l'anestésie Necker ne voulait pas car cela fausse le résultat.
Même à Lille ils ne l'ont pas fait sous AG ( mais ils lui ont donné comme un tranquilisant, qui d'ailleurs n'a pas fonctionné sur Maëlys )
Maëlys ne pouvait plus voir une blouse blanche jusqu'à cette année.

Je n'ai jamais rien changé, Maëlys allait chez une nourice ( formidable ), je prennais juste un congé enfant malade pour aller aux examens.
Il est vrai que je cours, entre le boulot, les papiers administratif ( pour la MDPH ), les ateliers une fois par mois à son centre ( SAAAIS ), les RDV ophtalmologiques ( maintenant ce n'est plus que 2 fois par an ) mais ce n'est rien je pense que même sans handicap nous les mères quand on travaille on cours tout le temps.

Ma fille fait également du poney, elle adore les chevaux et ne pense qu'a ça.

Vous dites que votre fille est né avec une agénésie du rein, c quoi ? Et est-ce que tout est rentré dans l'ordre maintenant ?

Delphine.

Bonjour,

En fait pour les lunettes c'est déjà fait, mon médecin m'a dit de lui en mettre lorsque la luminosité est trop forte. Effectivement lorsqu'elle est dehors et qu'elle les porte tout semble aller mieux mais je me demande s'il ne lui faudrait pas non plus à l'intérieur, car sa réaction est la même que celle de votre fille, elle met son doudou sur ses yeux ou se les cache. Eden ne supporte pas non plus la solitude, elle se réfugie tout contre moi et tout va mieux mais malheureusement je ne peux pas l'avoir 24h sur 24!

C'est vrai que même sans handicap on court tout le temps! Je reprends le travail jeudi je verrai comment je peux m'organiser avec tout ça mais j'avoue que j'ai quelques craintes!!!

En ce qui concerne Eden, en fait elle ne possède qu'un seul rein, le gauche, le droit est inexistant, donc le gauche fonctionne pour deux! Ce n'est pas grave en soi beaucoup de personne vive avec un seul rein mais nous devons avoir une surveillance constante pour préserver son seul rein. Des fois je me dis que tout pourrait être lié, j'ai vu des maladies qui regroupaient tout les soucis d'Eden mais bon pour l'instant nous sommes toujours dans le flou. Je retourne à l'hôpital cet après midi, on verra ce que ça donnera.

Je trouve super que votre fille puisse pratiquer des activité sportive! Même si nous ne savons pas encore ce qui touche Eden j'espère qu'elle pourra être le plus autonome possible, surtout pour elle!

Amandine

salut moi c'est brune et depuis l'age de 6ans on a détecter réellement mes tremblements aux yeux cela m'a beaucoup pénalisé dans mes études et dans ma vie professionnelle je ne oeux pas travailler sur l'ordinateur en fait c'est un vrai cauchemar je ne peux pas regarder les autres fixement sinon ils ont l'impression quand je leur parle que je m'adresse a quelqu'un d'autre je suis quand meme tenté par l'opération ne serait-ce que pour stabiliser les yeux.y a t-il parmi vous qui ont tenté

Bonjour Laurac,

pour avoir des réponses sur votre question vous auriez du faire une nouvelle discution car votre message n'a rien avoir avec cette discution.
pour répondre à votre question, je pense qu'il y a certaine personne ici qui se sont faite opéré, moi je ne suis qu'une maman d'une nystagmique. Je pense que si vous y pensé et vu les soucis que cela vous apporte pour votre vie sociale vous devriez vous faire opérer. Il faut déjà être sur que vous avez un point de blocage.

Cdt, Delphine.

PS : SVP pour continuer cette discution faite en une nouvelle ( copier coller de votre message ) Car si tout c mélange on ne va plus rien y comprendre. Merci :-))

Bonsoir Amandine,

Ma fille porte également ses lunettes à l'intérieure, en fait elle les porte du matin au soir par tout temps et tous les jours.
Votre RDV à l'hôpital, comment ce c passé ? Vous a t-on appris quelquechose de plus ?

Delphine.