Maman d'un petit bonhomme de 29 mois atteint d'un nystagmus congenital
C
carpe diem
Bonjour,
voila, moi c'est anne laure , 30 ans et je suis l'heureuse maman d'un petit bonhomme de 29 mois atteint d'un nystgamus congenital decouvert alors qu'il etait agé de 2 mois ! donc fond de l'oeil sous anesthesie generale pour ne rien vraiment deceler mis a part une retine un peu pale et une malformation a la pupille droite !! puis rencontre avec le professeur helene dolfus a strasbourg qui apres divers examens nous informe que notre fils a une maladie orpheline ( hypoplasie de la retine et mutation du gene pax 6 ) !! La tres bonne nouvelle est que sa vue ne peut pas regresser que tout ce qui est acquis est acquis et donc qu'il n'est en aucun cas question d'une future cessité !! et que cette maladie ne touche que les yeux !! et pour le moment la vue de notre tit bonhomme evolue bien , a bientot 2 ans et demi il court comme un tit lapin ( en se prenant quelques gamelles certes !! :o) , joue au foot, dance et se developpe comme tous les petits garcons du meme age !! il porte depuis le mois de juin une jolie paire de lunettes afin de corriger sa forte myoppie et du coup son nystagmus et maintenant casi inexistant !!
Nous sommes tres bien entourés aussi bien du coté medical ( ophtalmo, professeur dolfus , et pediatre !! nous manque juste qu' une petite place au cressdev de besancon se libere :o) que familial !
et j'ai egalement un adorable petit bébé de 11 mois qui est en pleine forme ( amyosynthese ) et qui est impatient de pouvoir marcher pour faire tout un tas de betise avec son frere :o)
voilou
dans l'attente de discuter avec vous :o)
biz
voila, moi c'est anne laure , 30 ans et je suis l'heureuse maman d'un petit bonhomme de 29 mois atteint d'un nystgamus congenital decouvert alors qu'il etait agé de 2 mois ! donc fond de l'oeil sous anesthesie generale pour ne rien vraiment deceler mis a part une retine un peu pale et une malformation a la pupille droite !! puis rencontre avec le professeur helene dolfus a strasbourg qui apres divers examens nous informe que notre fils a une maladie orpheline ( hypoplasie de la retine et mutation du gene pax 6 ) !! La tres bonne nouvelle est que sa vue ne peut pas regresser que tout ce qui est acquis est acquis et donc qu'il n'est en aucun cas question d'une future cessité !! et que cette maladie ne touche que les yeux !! et pour le moment la vue de notre tit bonhomme evolue bien , a bientot 2 ans et demi il court comme un tit lapin ( en se prenant quelques gamelles certes !! :o) , joue au foot, dance et se developpe comme tous les petits garcons du meme age !! il porte depuis le mois de juin une jolie paire de lunettes afin de corriger sa forte myoppie et du coup son nystagmus et maintenant casi inexistant !!
Nous sommes tres bien entourés aussi bien du coté medical ( ophtalmo, professeur dolfus , et pediatre !! nous manque juste qu' une petite place au cressdev de besancon se libere :o) que familial !
et j'ai egalement un adorable petit bébé de 11 mois qui est en pleine forme ( amyosynthese ) et qui est impatient de pouvoir marcher pour faire tout un tas de betise avec son frere :o)
voilou
dans l'attente de discuter avec vous :o)
biz
M
MYLENE
Bonsoir Carpediem,
Merci pour les coordonées du Pr Hélène DOLFUS. Je les garde précieusement dans mon carnet d'adresse et en parlerai la prochaine fois au Dr CHARLOT (ophtalmo de Clara). C'est vrai que nous ne connaissons pas l'origine précise du nystagmus de Clara et dans certains moments, c'est un peu plus difficile à porter. On aimerait en connaître l'origine (génétique où incident de conception) J'avais envisager il y a quelques temps sur les conseils de mon pédiatre de faire une consultation de génétique à l'hôpital Necker et ce dans la perspective de mettre en route un deuxième enfant et cela ne s'est pas fait. Votre petite pierre a le même âge que Clara et il a l'air de se développer tout à fait normalement. Est-il suivi par un neuro-pédiatre et a-t-il eu recours à des séances de psychomotricité ? Qu'est-ce que le CRESSDEV ? Je vous trouve très courageuse d'avoir fait un deuxième enfant dans la foulée, moi j'ai très peur...
A bientôt de vous lire.
Mylène
Merci pour les coordonées du Pr Hélène DOLFUS. Je les garde précieusement dans mon carnet d'adresse et en parlerai la prochaine fois au Dr CHARLOT (ophtalmo de Clara). C'est vrai que nous ne connaissons pas l'origine précise du nystagmus de Clara et dans certains moments, c'est un peu plus difficile à porter. On aimerait en connaître l'origine (génétique où incident de conception) J'avais envisager il y a quelques temps sur les conseils de mon pédiatre de faire une consultation de génétique à l'hôpital Necker et ce dans la perspective de mettre en route un deuxième enfant et cela ne s'est pas fait. Votre petite pierre a le même âge que Clara et il a l'air de se développer tout à fait normalement. Est-il suivi par un neuro-pédiatre et a-t-il eu recours à des séances de psychomotricité ? Qu'est-ce que le CRESSDEV ? Je vous trouve très courageuse d'avoir fait un deuxième enfant dans la foulée, moi j'ai très peur...
A bientôt de vous lire.
Mylène
C
carpe diem
bonsoir Mylene ;
Peut etre estil important de suivre les conseils de ton ophtalmo et prendre un rv a l'hopital necker ou aupres du professeur dolfus !! ainsi tu pourrais peut etre avoir une reponse a ces questions et doutes qui te pesent !! Pour Pierre il s'agit en fait d'un gene qui a muté, c'est une maladie de novo comme ils disent c'est a dire que ni mon mari ni moi ( et aucun membre de nos familles ) n'est atteint, c'est arrivé comme ca, d'on ne sait ou !! pour mon petit deuxieme cela vous dire qu'il avait tres peu de risque d'avoir la meme chose que notre petit pierre !! cependant j'ai quand meme fait une amiosynthese tres rapidement pour enlever tout doute ! ( et vu que nous savions ce qu'avait pierre, les geneticiens sont directement allés chercher si le gene de mon tit 2eme avait le meme soucis que celui de pierre !! )nous avons attendu 3 ans avant que je ne tombe enceinte pour pierre, alors nous n'avons pas fait tres attention pour maxime :o)
Concernant un suivi neuro pediatre ou des seances de psychomotricité , le prof dolfus nous a expliqué que seule la vue de Pierre etait touchée par cette mutation genetique et que donc il aurait un developpement neurologique et psychomoteur tout a fait normal !!
Pierre a des seances chez une orthoptiste pour fixer et apprendre a controler son nystgamus ! concernant le cressdev ,il s'agit d'un centre pour enfants deficients visuels , qui envoit des personnes dans les ecoles ,les creches ou a la maison afin que l'enfant et les parents aient un soutien scolaire adapté a la vue et aux besoins dans ce sens de l'enfant ! il y a egalement sur place un ophtalmo et un orthoptise !!
comment va Clara, comment se comporte t elle au quotidien ? avec les enfants ? et sa vue qu'en est il ? est elle suivie par un orthoptiste ? a t elle des seances de psychomotricité ? et si oui, dans quel but ?
a bientot j'espere
carpe diem
Peut etre estil important de suivre les conseils de ton ophtalmo et prendre un rv a l'hopital necker ou aupres du professeur dolfus !! ainsi tu pourrais peut etre avoir une reponse a ces questions et doutes qui te pesent !! Pour Pierre il s'agit en fait d'un gene qui a muté, c'est une maladie de novo comme ils disent c'est a dire que ni mon mari ni moi ( et aucun membre de nos familles ) n'est atteint, c'est arrivé comme ca, d'on ne sait ou !! pour mon petit deuxieme cela vous dire qu'il avait tres peu de risque d'avoir la meme chose que notre petit pierre !! cependant j'ai quand meme fait une amiosynthese tres rapidement pour enlever tout doute ! ( et vu que nous savions ce qu'avait pierre, les geneticiens sont directement allés chercher si le gene de mon tit 2eme avait le meme soucis que celui de pierre !! )nous avons attendu 3 ans avant que je ne tombe enceinte pour pierre, alors nous n'avons pas fait tres attention pour maxime :o)
Concernant un suivi neuro pediatre ou des seances de psychomotricité , le prof dolfus nous a expliqué que seule la vue de Pierre etait touchée par cette mutation genetique et que donc il aurait un developpement neurologique et psychomoteur tout a fait normal !!
Pierre a des seances chez une orthoptiste pour fixer et apprendre a controler son nystgamus ! concernant le cressdev ,il s'agit d'un centre pour enfants deficients visuels , qui envoit des personnes dans les ecoles ,les creches ou a la maison afin que l'enfant et les parents aient un soutien scolaire adapté a la vue et aux besoins dans ce sens de l'enfant ! il y a egalement sur place un ophtalmo et un orthoptise !!
comment va Clara, comment se comporte t elle au quotidien ? avec les enfants ? et sa vue qu'en est il ? est elle suivie par un orthoptiste ? a t elle des seances de psychomotricité ? et si oui, dans quel but ?
a bientot j'espere
carpe diem
G
GUILLAUME
BONSOIR,
je m'appelle CARINE, j'ai lu attentivement votre récit, on vient de diagnostiquer un nystagmus a mon 2eme fils de 2 mois, il a aussi une anomalie sur la pupille dt (tache blanche sur le cristallin) congenital, d'ailleur cette pupille me semble plus petite que l'autre, et je suspecte une photophobie. toutefois personne ne m'a dirigé vers un neuropédiatre ou proposé de bilan neuro-radiologique; je dois simplement revoir une orthoptiste dans 15 jours.
je suis tres frustré car j'ai eu peu d'explication , même ma pédiatre reste vague. Que dois-je faire, qui contacter, quelle examen faire, j'ai entendu parlé erg-pev, qu'est ce que c'est?
enfin j'habite près de Besançon, si toutefois vous pouvez me recommender des spécialistes, je serais tres reconnaisssante.
merci d'avance.
je m'appelle CARINE, j'ai lu attentivement votre récit, on vient de diagnostiquer un nystagmus a mon 2eme fils de 2 mois, il a aussi une anomalie sur la pupille dt (tache blanche sur le cristallin) congenital, d'ailleur cette pupille me semble plus petite que l'autre, et je suspecte une photophobie. toutefois personne ne m'a dirigé vers un neuropédiatre ou proposé de bilan neuro-radiologique; je dois simplement revoir une orthoptiste dans 15 jours.
je suis tres frustré car j'ai eu peu d'explication , même ma pédiatre reste vague. Que dois-je faire, qui contacter, quelle examen faire, j'ai entendu parlé erg-pev, qu'est ce que c'est?
enfin j'habite près de Besançon, si toutefois vous pouvez me recommender des spécialistes, je serais tres reconnaisssante.
merci d'avance.
C
carpe diem
Bonsoir CARINE ,
Mon fils Pierre a egalement des pipulles qui n'ont pas la meme dimension et pas symetriques ! Je ne sais quoi vous dire, vous avez donc vu un ophtalmo ? QUE VOUS A T IL DIT ? pas de rv pour un fond de l'eoil ( qui se fait a cet age sous anesthesie generale ) ?
Je peux vous donner les coordonnées de l'ophtalmo sur Beaune ( qui n'est qu'a une heure de besancon) qui suis notre fils : docteur morales : 03-80-24-44-39 qui a su de suite nous diriger vers les bonnes personnes , nous avions un courier de notre generaliste suite au nystagmus c'est pour cela que le doc morales nous a recu en priorité et maintenant nous le voyons tous les 6 mois !! put etre cela vaut il le coup de l'appeler et de prendre rv !!
SI VOUS VOULEZ PLUS D4INFO N4HESITEZ PAS A M4ECRIRE ET TENEZ MOI AU COURANT §§
les enfants sont merveilleux et ont bien plus de ressources que l'on ne peut le croire, mon tit bonhomme evolue comme n'importe quel enfant et ce grace aux personnes qui s'occupent de lui !!
Mon fils Pierre a egalement des pipulles qui n'ont pas la meme dimension et pas symetriques ! Je ne sais quoi vous dire, vous avez donc vu un ophtalmo ? QUE VOUS A T IL DIT ? pas de rv pour un fond de l'eoil ( qui se fait a cet age sous anesthesie generale ) ?
Je peux vous donner les coordonnées de l'ophtalmo sur Beaune ( qui n'est qu'a une heure de besancon) qui suis notre fils : docteur morales : 03-80-24-44-39 qui a su de suite nous diriger vers les bonnes personnes , nous avions un courier de notre generaliste suite au nystagmus c'est pour cela que le doc morales nous a recu en priorité et maintenant nous le voyons tous les 6 mois !! put etre cela vaut il le coup de l'appeler et de prendre rv !!
SI VOUS VOULEZ PLUS D4INFO N4HESITEZ PAS A M4ECRIRE ET TENEZ MOI AU COURANT §§
les enfants sont merveilleux et ont bien plus de ressources que l'on ne peut le croire, mon tit bonhomme evolue comme n'importe quel enfant et ce grace aux personnes qui s'occupent de lui !!
G
GUILLAUME
BONSOIR, et encore merci pour les coordonnée de votre opthalmo, je prends note; mon fils LOUISON a déja eu 2 fond d'oeil en 15 jours (pas sous AG), le premier etait prévu a 1 mois pour sa petite tache sur une pupille dt (de naissance) puis en urgence suite a saccades oculaire a 1mois et demi, et mon optalmo me dit qu'il voit malgré tout. A la maison , il commence a regarder ses mobiles et tape dedans avec ses mains. il fixe bien puis de temps a autre sa part en saccades. Sinon j'ai pris un RDV SUR NANCY AVEC DR SPIELMAN mais c'est pour fin septembre.
Et quel age a votre fils? Ca fait plaisir de voir qu'il y a aussi des témignages positifs, ça remonte un peu le moral.
Votre fils avait -il passer des examenS telque IRM, PEV-ERG?
merci et a bientot.
Et quel age a votre fils? Ca fait plaisir de voir qu'il y a aussi des témignages positifs, ça remonte un peu le moral.
Votre fils avait -il passer des examenS telque IRM, PEV-ERG?
merci et a bientot.
A
anneK
Bonsoir,
Je m'appelle Anne-Catherine, j'ai 39 ans et un nystagmus depuis ma naissance, je fréquente ce site depuis peu et me suis contentée jusqu'ici de lire les différents témoignages apparemment il existe toutes sortes de nystagmus dont certains d'origine "mécanique" chez les tout petits qui disparaissent vers l'âge de sept mois, bien sûr il y a aussi d'autres causes.
Quoi qu'il en soit en attendant vos prochains rendez vous et si cela peut vous réconforter un peu, même avec ce problème et une acuité visuelle de 2.5/10ème je vis normalement j'ai suivi un cursus scolaire classique, j'ai un métier, des enfants, sans entrer dans les détail je vis normalement et ne me considère pas vraiment comme handicapée. Je pense avoir le même type de nystagnus que la petite Maelys
Bon courage et à bientot
Je m'appelle Anne-Catherine, j'ai 39 ans et un nystagmus depuis ma naissance, je fréquente ce site depuis peu et me suis contentée jusqu'ici de lire les différents témoignages apparemment il existe toutes sortes de nystagmus dont certains d'origine "mécanique" chez les tout petits qui disparaissent vers l'âge de sept mois, bien sûr il y a aussi d'autres causes.
Quoi qu'il en soit en attendant vos prochains rendez vous et si cela peut vous réconforter un peu, même avec ce problème et une acuité visuelle de 2.5/10ème je vis normalement j'ai suivi un cursus scolaire classique, j'ai un métier, des enfants, sans entrer dans les détail je vis normalement et ne me considère pas vraiment comme handicapée. Je pense avoir le même type de nystagnus que la petite Maelys
Bon courage et à bientot
T
teilomae
Bonsoir Anne-catherine,
Pourquoi vous pensez avoir la même maladie que ma fille ? On ne vous a jamais dit la cause de votre nystagmus ?
Pourquoi vous pensez avoir la même maladie que ma fille ? On ne vous a jamais dit la cause de votre nystagmus ?
G
GUILLAUME
BONJOUR,
est-il utile de connaitre la cause d'un nystagmus, le traitement en est-il different?
Je suis d'accord avec vous ANNE CATHERINE, a présent et d'apres les differents temoignages , je crois que cette pathologie n'est pas un handicap si on se donne les moyens de le surmonter! MERCI POUR VOTRE TEMOIGNAGE.
A BIENTOT je l'espere.
est-il utile de connaitre la cause d'un nystagmus, le traitement en est-il different?
Je suis d'accord avec vous ANNE CATHERINE, a présent et d'apres les differents temoignages , je crois que cette pathologie n'est pas un handicap si on se donne les moyens de le surmonter! MERCI POUR VOTRE TEMOIGNAGE.
A BIENTOT je l'espere.
A
anneK
Bonsoir Teilomae et Carine
Merci pour vos réponses, lorsque j'étais toute petite on ne pratiquait pas les examens qu'on propose aujourd'hui, on se contentait de diagnostiquer le nystagmus et de vous signaler qu'il n'y avait rien à faire. J'ai donc grandi ainsi.
Néanmoins quand mon mari et moi même avons souhaité avoir notre premier enfant, mon gynéco m'a conseillé de voir Hélène Dolfus à Strasbourg qui est généticienne en ophtalmologie pour faire le point, bien sûr j'avais peur que mes enfants souffrent de la même pathologie et il est bien évident que je souhaitai qu'ils voient bien. C'est ainsi que j'ai appris que mon nystagmus était induit par le gêne de l'acromatopsie dont mes deux parents sont porteurs.
Je porte donc forcément ce gêne défectueux mais pour qu'il y ait un risque il fallait que mon mari en soit porteur aussi. Il y a une personne sur dix mille porteuse de ce gêne défectueux et même dans ce cas selon la combinaison des chromosomes il n'est pas certain que les enfants soient atteints dans la mesure où c'est systématiquement les chromosomes normaux qui prennent le dessus, le professeur Doflus nous a donc expliqué que même dans ces cas là, le risque est de 1 sur 4.
Nous pensons que cela est vrai dans la mesure où ma soeur et moi même avons un nystagmus mais pas mon frère qui voit très bien, ce n'est pas non plus une histoire de chromosomes sexuels comme l'ont pensé mes parents durant des années
Elle nous a aussi dit de nous arrêter là dans la mesure où nous sommes tous porteurs de gênes défectueux de toutes sortes, l'idéal est que le conjoint ne soit pas porteur de ces mêmes gênes. Aujourd'hui nous avons deux petits garçons et ils voient parfaitement bien.
Comme Maëlys est achromate je pense que c'est un problème similaire, mais je peux me tromper !
A bientôt j'espère
Anne K
Merci pour vos réponses, lorsque j'étais toute petite on ne pratiquait pas les examens qu'on propose aujourd'hui, on se contentait de diagnostiquer le nystagmus et de vous signaler qu'il n'y avait rien à faire. J'ai donc grandi ainsi.
Néanmoins quand mon mari et moi même avons souhaité avoir notre premier enfant, mon gynéco m'a conseillé de voir Hélène Dolfus à Strasbourg qui est généticienne en ophtalmologie pour faire le point, bien sûr j'avais peur que mes enfants souffrent de la même pathologie et il est bien évident que je souhaitai qu'ils voient bien. C'est ainsi que j'ai appris que mon nystagmus était induit par le gêne de l'acromatopsie dont mes deux parents sont porteurs.
Je porte donc forcément ce gêne défectueux mais pour qu'il y ait un risque il fallait que mon mari en soit porteur aussi. Il y a une personne sur dix mille porteuse de ce gêne défectueux et même dans ce cas selon la combinaison des chromosomes il n'est pas certain que les enfants soient atteints dans la mesure où c'est systématiquement les chromosomes normaux qui prennent le dessus, le professeur Doflus nous a donc expliqué que même dans ces cas là, le risque est de 1 sur 4.
Nous pensons que cela est vrai dans la mesure où ma soeur et moi même avons un nystagmus mais pas mon frère qui voit très bien, ce n'est pas non plus une histoire de chromosomes sexuels comme l'ont pensé mes parents durant des années
Elle nous a aussi dit de nous arrêter là dans la mesure où nous sommes tous porteurs de gênes défectueux de toutes sortes, l'idéal est que le conjoint ne soit pas porteur de ces mêmes gênes. Aujourd'hui nous avons deux petits garçons et ils voient parfaitement bien.
Comme Maëlys est achromate je pense que c'est un problème similaire, mais je peux me tromper !
A bientôt j'espère
Anne K
T
teilomae
Je porte donc forcément ce gêne défectueux mais pour qu'il y ait un risque il fallait que mon mari en soit porteur aussi. .
Anne K
Bonsoir,
Anne-K, c tu réellement si tu es porteuse saine du gêne ou si tu as vraiment contracté la maladie ( vois tu en noir et blanc et est tu obligée de porté des lunettes teintées ? )
C tout a fait ça : mon conjoint et moi même sommes porteur sain du gêne, nous avons un fils qui n'est pas porteur de la maladie mais il est peut-être porteur sain comme nous ( nous ne lui avons pas fait les testes génétiques ).
Nous on nous a expliqué que nous avions du coup 25 % de faire un enfant sans rien, 25% de faire un enfant porteur sain et 50% de faire un enfant avec la maladie.
Notre fils si il est porteur sain devra obligatoirement tomber sur une porteuse saine pour avoir la même probabilité ci-dessus ( très peu de risques de tomber dessus ) mais si il est porteur sain et qu'il ne rencontre pas une porteuse saine il ne risque rien.
Par contre pour quelqu'un qui a la maladie tout change les risques sont plus gros car ma fille même avec une personne ans se gêne sain pourra avoir 50% de risques de faire un enfant achromate.
C étonnant mais à force de discuter sur les forums je rencontre parfois des achromates où parent d'achromate mais toutes les personnes achromate sont féminin à croire que cette maladie n'atteint pas le sexe masculin ( l'homme à juste des risques d'être porteur sain ).
Carine : je trouve qu'il est important de trouver le pourquoi du nystagmus comme il est important de savoir pourquoi on a de la fièvre.
Le nystagmus peut être du à de multiple maladies neuro ou ophtalmologique soignables ou pas.
Ma fille pour l'instant sa maladie n'est pas soignable mais j'ai appris récemment qu'il escixtait 4 gênes différent qui donnait cette maladie et que la recherche avait bien avancée sur un des gêne c à dire que si ma fille est atteinte de ce gêne et non pas des 3 autres il y a peut être un espoir que dans 10 ou 20 ans elle puisse être soignable.
A très vite,
Delphine.
A
anneK
Hello Delphine,
Le professeur Dolfus m'a dit qu'étant atteinte d'un nystagmus, je suis forcément porteuse du gêne, par contre elle nous a affirmé que si mon mari n'était pas porteur il n'y avait aucun risque. J'ai très bien pu transmettre ce gêne à mes enfants mais ce n'est pas certain et d'autre part pour qu'il y ait risque de nystagmus il faudrait obligatoirement que leurs compagnes soient elles mêmes porteuses du gêne de l'acromatopsie.
Hélas oui je suis très photophobe c'est d'ailleurs ce qui me gêne le plus, mais j'ai plusieurs paires de lunettes teintées, de différentes intensités ainsi qu'une paire avec un filtre qui enlève le bleu et du coup cela augmente le contraste et cela m'aide, cela peut être intéressant pour Maëlys qui sait ?
En ce qui concerne la vision en noir et blanc selon les tests la réponse est oui, néanmoins je vois les couleurs franches, d'autant que je travaille dans la publicité, tu vois les paradoxes de la vie parfois !
Par contre si tu me demande de te donner les différentes nuances présentes dans un tapis persan, j'en serai incapable.
A très bientôt
Anne K
Bienvenue à Sandrine,
Avant ma première grossesse j'ai consulté le Professeur Dolfus à Strasbourg, elle est généticienne en ophtalmologie et a la réputation d'être très compétente, elle pratique au Nouvel Hopital Civil de Strasbourg.
J'ai aussi un nystagmus depuis ma naissance et mes enfants ont une très bonne vue, j'ai lu ton anecdote sur le resto et il est vrai que nous sommes parfois dans des situations embarrassantes, en ce qui me concerne j'ai toujours voulu faire comme si de rien n'était et cela accentue peut-être les difficultés, il y a quelques jours c'était la première fois que je faisais la démarche de converser avec des personnes ayant elles mêmes ou leurs enfants un problème similaire au mien. Je crois que c'est une démarche positive mais tu vois j'ai attendu d'avoir 39 ans
A bientôt
Anne K
Le professeur Dolfus m'a dit qu'étant atteinte d'un nystagmus, je suis forcément porteuse du gêne, par contre elle nous a affirmé que si mon mari n'était pas porteur il n'y avait aucun risque. J'ai très bien pu transmettre ce gêne à mes enfants mais ce n'est pas certain et d'autre part pour qu'il y ait risque de nystagmus il faudrait obligatoirement que leurs compagnes soient elles mêmes porteuses du gêne de l'acromatopsie.
Hélas oui je suis très photophobe c'est d'ailleurs ce qui me gêne le plus, mais j'ai plusieurs paires de lunettes teintées, de différentes intensités ainsi qu'une paire avec un filtre qui enlève le bleu et du coup cela augmente le contraste et cela m'aide, cela peut être intéressant pour Maëlys qui sait ?
En ce qui concerne la vision en noir et blanc selon les tests la réponse est oui, néanmoins je vois les couleurs franches, d'autant que je travaille dans la publicité, tu vois les paradoxes de la vie parfois !
Par contre si tu me demande de te donner les différentes nuances présentes dans un tapis persan, j'en serai incapable.
A très bientôt
Anne K
Bienvenue à Sandrine,
Avant ma première grossesse j'ai consulté le Professeur Dolfus à Strasbourg, elle est généticienne en ophtalmologie et a la réputation d'être très compétente, elle pratique au Nouvel Hopital Civil de Strasbourg.
J'ai aussi un nystagmus depuis ma naissance et mes enfants ont une très bonne vue, j'ai lu ton anecdote sur le resto et il est vrai que nous sommes parfois dans des situations embarrassantes, en ce qui me concerne j'ai toujours voulu faire comme si de rien n'était et cela accentue peut-être les difficultés, il y a quelques jours c'était la première fois que je faisais la démarche de converser avec des personnes ayant elles mêmes ou leurs enfants un problème similaire au mien. Je crois que c'est une démarche positive mais tu vois j'ai attendu d'avoir 39 ans
A bientôt
Anne K
T
teilomae
Anne-K,
En parlant de paradoxe, ma fille, qui est comme toi très éblouie par la luminosité, regarde de temps en temps le soleil avec des yeux grands ouverts ( elle est capable de la faire même sans lunettes ) une Achromate de 53 ans m'avait expliqué que elle aussi le faisait ( encore à son âge ) elle ne peut s'en empêcher car cela lui fait du bien, elle ne voit plus rien et donc tous ses muscles se reposent ( cela t'arrive t-il ? )
Pour ce qui est des couleurs ma fille est capable de reconnaitre parmis toutes, le rouge ( par contre le noir elle croit que c du rouge ) cette achromate m'a expliqué que comme ils voient les couleurs en luminance, le rouge fait resortir une luminance extraordinaire.
Comme vous voyez en luminance chaque couleur franche fait resortir une luminance très différente c grace à cela que vous pouvez distinguer un rouge du jaune du bleu et du vert.
L'orthoptiste de ma fille lui fait travailler les couleurs justement pour qu'elle retiènne telle luminance c pour cette couleur.
Si je peux me permettre, qu'est-ce-qui te gêne le plus dans ton handicap ? cela ne joue t-il pas sur ton moral de voir la vie en noir et blanc ?
Et il y une question qui me reste sans réponse pour l'instant car ma fille est encore jeune, arrives tu à voir les arc-en-ciel ? Quand il y en a un je n'ose pas le dire à ma fille.
Delphine.
En parlant de paradoxe, ma fille, qui est comme toi très éblouie par la luminosité, regarde de temps en temps le soleil avec des yeux grands ouverts ( elle est capable de la faire même sans lunettes ) une Achromate de 53 ans m'avait expliqué que elle aussi le faisait ( encore à son âge ) elle ne peut s'en empêcher car cela lui fait du bien, elle ne voit plus rien et donc tous ses muscles se reposent ( cela t'arrive t-il ? )
Pour ce qui est des couleurs ma fille est capable de reconnaitre parmis toutes, le rouge ( par contre le noir elle croit que c du rouge ) cette achromate m'a expliqué que comme ils voient les couleurs en luminance, le rouge fait resortir une luminance extraordinaire.
Comme vous voyez en luminance chaque couleur franche fait resortir une luminance très différente c grace à cela que vous pouvez distinguer un rouge du jaune du bleu et du vert.
L'orthoptiste de ma fille lui fait travailler les couleurs justement pour qu'elle retiènne telle luminance c pour cette couleur.
Si je peux me permettre, qu'est-ce-qui te gêne le plus dans ton handicap ? cela ne joue t-il pas sur ton moral de voir la vie en noir et blanc ?
Et il y une question qui me reste sans réponse pour l'instant car ma fille est encore jeune, arrives tu à voir les arc-en-ciel ? Quand il y en a un je n'ose pas le dire à ma fille.
Delphine.
C
carpe diem
BONSOIR, et encore merci pour les coordonnée de votre opthalmo, je prends note; mon fils LOUISON a déja eu 2 fond d'oeil en 15 jours (pas sous AG), le premier etait prévu a 1 mois pour sa petite tache sur une pupille dt (de naissance) puis en urgence suite a saccades oculaire a 1mois et demi, et mon optalmo me dit qu'il voit malgré tout. A la maison , il commence a regarder ses mobiles et tape dedans avec ses mains. il fixe bien puis de temps a autre sa part en saccades. Sinon j'ai pris un RDV SUR NANCY AVEC DR SPIELMAN mais c'est pour fin septembre.
Et quel age a votre fils? Ca fait plaisir de voir qu'il y a aussi des témignages positifs, ça remonte un peu le moral.
Votre fils avait -il passer des examenS telque IRM, PEV-ERG?
merci et a bientot.
Carine , desolée de repondre si tard !!
Nous n'avons pas passé d'examen tels que IRM ou pev erg !! pour la pediatre , son developpement psychomoteur etait des plus normal ( a l'age de 8-9 mois ) et par la suite ces dire e sont avérés completement exactes puisqu'il va a l'ecole ( depuis ses 2ans et demi ) et la maitresse dit de lui que c'est un petit bonhomme tres intelligent , intuitif et attentif et surtout interessé par tout !! si elle nous a dit a la fin de l'année scolaire que si on ne lui avait rien dit a propos des soucis de PIERRE , elle n'aurait jamais pu imaginer , a part cette myoppie, PIERRE controle maintenant beaucoup son nystagmus, souvent ses yeux ne bougent plus ( c'est ce que nous a dit notre ophtalmo lors de notre dernier rv ) !!
Pour ce qui est de connaitre l'origine du nystagmus, le PROFESSEUR HELENE DOLFUS nous a appris qu'il etait important d'en connaitre la cause , car des consequences peuvent en decouler ( pour notre fils faire attention au sport trop violent car risque de decolement de la retine, et surveillance tous les 2 ans par elle et tous les 6 mois par notre ophtalmo car risque de glaucome ... ) voilou !!
Pierre a une carte d'invalidité a hauteur de 80% , remise par la MDPH , mais dans ma tete , il m'est difficile de croire qu'il a un taux de handicap si elevé , c'est fou ! pour moi , il grandit comme tout les garcons de son age !! et nous surprend parfois a voir bien plus loin que l'on ne pourrait l'imaginer !!
C
carpe diem
bonjour ANNE K
Je voulais te remercier pour tous les temoignages et reponses que tu nous apporte, c'est tres important pour nous ( pour moi en tout cas, qui suis parfois dans le flou , sans mauvais jeu de mots , face au handicap de mon tit bonhomme !! et face a l'avenir ! PIERRE est egalement suivi par le professeur HELENE DOLFUS , et il a aussi une forte photophobie attenuée par le port de lunettes teintées ( forte myoppie egalement )
As tu pu suivre une scolarité normale , passer ton permis? Pierre a commencé l'ecole en septembre dernier a l'age de 2 ans et demi et une educatrice du creesdev ( besancon) le suis a l'ecole chaque semaine pour l'aider lui et la maitresse a l'ecole . PIERRE présente une mutation du gene PAX6 qui entraine donc ce nystagmus !
Je voulais te remercier pour tous les temoignages et reponses que tu nous apporte, c'est tres important pour nous ( pour moi en tout cas, qui suis parfois dans le flou , sans mauvais jeu de mots , face au handicap de mon tit bonhomme !! et face a l'avenir ! PIERRE est egalement suivi par le professeur HELENE DOLFUS , et il a aussi une forte photophobie attenuée par le port de lunettes teintées ( forte myoppie egalement )
As tu pu suivre une scolarité normale , passer ton permis? Pierre a commencé l'ecole en septembre dernier a l'age de 2 ans et demi et une educatrice du creesdev ( besancon) le suis a l'ecole chaque semaine pour l'aider lui et la maitresse a l'ecole . PIERRE présente une mutation du gene PAX6 qui entraine donc ce nystagmus !
N
nan-ga
Pour répondre à vos commentaires, moi non plus je ne le considère vraiment pas comme un handicap et d'ailleurs je ne savais même pas et 'ai jamais pensé qu'il pouvait avoir droit à une carte d'invalidité comme ça en fait car de toute je me rend compte que j'ai été très mal informée du début à la fin franchement. Je vais avoir une discussion avec le médecin à la prochaine visite et s'il ne m'apporte pas plus de réponses que ça j'irais en voir un autre.
Lenny aussi se comporte vraiment comme tout les autres enfants à l'école et évolue très bien.
Je ne sais même pas de quel type est le nystagmus de mon fils.
Lenny aussi se comporte vraiment comme tout les autres enfants à l'école et évolue très bien.
Je ne sais même pas de quel type est le nystagmus de mon fils.
C
carpe diem
et bien en fait pour l'inscritpion au CREESDEV ( http://www.salinsdebregille.com/creesdev/contenu.php?id=378 ) de notre fils , j'ai du faire au prealable une demande a la Maison Départemental des Personnes Handicapées de mon departement , la dame qui m'a repondu a été adorable et m'a expliquée ce a quoi notre fils pouvait avoir droit afin de faire les demandes ( allocations : placé sur son compte , carte d'invalidité , de stationnement : des choses dont je n'ai pas l'intention de faire usage car ca ne me semble , pour le moment, pas necessaire mais il est possible que PIERRE EN AIT un jour besoin ) dans les meilleurs delais ! C'est a la base le professeur Dolfus qui nous a aiguillés vers ces organismes .
T
teilomae
Bonsoir,
Carpe diem vous parlez de carte d'invalidité, de stationnement, êtes vous sur du stationnement ?
Ma fille a de cette année la carte d'invalidité mais c'est bien stipulé que cette carte ne donne pas le droit au stationnement handicapé et à la priorité dans les files d'attentes ce que je trouve tout à fait normale car ils ne sont pas handicapé.
Carpe diem vous parlez de carte d'invalidité, de stationnement, êtes vous sur du stationnement ?
Ma fille a de cette année la carte d'invalidité mais c'est bien stipulé que cette carte ne donne pas le droit au stationnement handicapé et à la priorité dans les files d'attentes ce que je trouve tout à fait normale car ils ne sont pas handicapé.
A
anakin43
Bonsoir,
Je voudrais savoir si la carte d'invalidité permet d'être placé devant ?
Je voudrais savoir si la carte d'invalidité permet d'être placé devant ?
C
carpe diem
Bonsoir,
Carpe diem vous parlez de carte d'invalidité, de stationnement, êtes vous sur du stationnement ?
Ma fille a de cette année la carte d'invalidité mais c'est bien stipulé que cette carte ne donne pas le droit au stationnement handicapé et à la priorité dans les files d'attentes ce que je trouve tout à fait normale car ils ne sont pas handicapé.
teilomae ,
je suis tout a fait d'accord avec toi concernant le fait que nos enfants ne sont pas handicapés et qu'ils n'ont donc pas besoin de la carte de stationnement mais lorsque j'ai recu la carte d'invalidité ,la mdph m'a redemandée une autre photo de notre fil afin de faire la carte de stationnenemt (que je n'ai pas l'intention d'utiliser ! )
C
carpe diem
Bonsoir,
Je voudrais savoir si la carte d'invalidité permet d'être placé devant ?
celon ce qui est ecrit dessus ,je suppose que oui :
"sans pejudice d'autres avantages , notamment dans le domaine des transport , le titulaire de la presente carte a le droit de priorité :
aux places assises dans les transports, dans les espaces et salles d'attentes ainsi que dans les etablissements et les manifestations accueillant du public et dans les files d'attente "
Mais nous venons seulement de recevoir la carte , et pourtant j'avais deja reservée des places pour un spectacle dans un zenith et j'avais demandé a la dame des places tout devant car mon fils avait des difficultés a voir loin et elles me les avaient donné sans soucis, sans la carte meme !!!
A
anneK
Bonjour Delphine et Bonjour Carpe Diem
Je suis désolée de vous répondre aussi tard mais ce n'est pas toujours facile de jongler entre le boulot, les petits loulous, la maison....
Pour te répondre Delphine, ce qui est le plus pénible pour moi est incontestablement la photophobie, j'adore le soleil mais non je ne peux pas le fixer sans protection solaire. D'autre part je n'ai pas l'impression de voir en noir et blanc et cela n'a pas franchement d'incidence sur mon moral, si je suis vraiment honnête le plus dur c'est le regard des autres surtout petit et ado, mais je suis persuadée que nous sommes capables d'aller aussi loin que les autres, voir plus loin peut-être parce que nous apprenons dès l'enfance à être courageux et combattifs. J'ai eu connaissance du parcours de certains de mes camarades de classe et comparativement je m'en suis sortie au moins aussi bien. Ta petite puce a un prénom ravissant et avec votre amour et votre confiance elle fera aussi son petit bout de chemin, pour les arc en ciel je distingue leur forme parfois un dégradé dans les teintes mais sincèrement je n'en distingue probablement pas les couleurs
à très bientôt
AnneK
A ton tour Carpe Diem
Je te remercie, ton message me touche beaucoup.
J'ai suivi une scolarité normale sans aide d'aucune sorte. Malheureusement non je ne pourrai jamais conduire, c'est vrai que c'est une frustration, mais mis à part cela je vis tout à fait normalement. L'école ça n'a pas été facile, mais mes parents m'ont toujours poussé vers l'autonomie, je crois que c'est capital et je leur en suis très reconnaissante. J'ai deux petits garçons et votre angoisse et vos craintes ont une résonnance toute particulière pour moi dans la mesure où petite je n'ai pas réalisé ce que mes parents ont dû endurer, c'est pour cela que si je puis être utile en quoi que ce soit j'en serai heureuse n'hésitez pas !
A bientôt
AnneK
Je suis désolée de vous répondre aussi tard mais ce n'est pas toujours facile de jongler entre le boulot, les petits loulous, la maison....
Pour te répondre Delphine, ce qui est le plus pénible pour moi est incontestablement la photophobie, j'adore le soleil mais non je ne peux pas le fixer sans protection solaire. D'autre part je n'ai pas l'impression de voir en noir et blanc et cela n'a pas franchement d'incidence sur mon moral, si je suis vraiment honnête le plus dur c'est le regard des autres surtout petit et ado, mais je suis persuadée que nous sommes capables d'aller aussi loin que les autres, voir plus loin peut-être parce que nous apprenons dès l'enfance à être courageux et combattifs. J'ai eu connaissance du parcours de certains de mes camarades de classe et comparativement je m'en suis sortie au moins aussi bien. Ta petite puce a un prénom ravissant et avec votre amour et votre confiance elle fera aussi son petit bout de chemin, pour les arc en ciel je distingue leur forme parfois un dégradé dans les teintes mais sincèrement je n'en distingue probablement pas les couleurs
à très bientôt
AnneK
A ton tour Carpe Diem
Je te remercie, ton message me touche beaucoup.
J'ai suivi une scolarité normale sans aide d'aucune sorte. Malheureusement non je ne pourrai jamais conduire, c'est vrai que c'est une frustration, mais mis à part cela je vis tout à fait normalement. L'école ça n'a pas été facile, mais mes parents m'ont toujours poussé vers l'autonomie, je crois que c'est capital et je leur en suis très reconnaissante. J'ai deux petits garçons et votre angoisse et vos craintes ont une résonnance toute particulière pour moi dans la mesure où petite je n'ai pas réalisé ce que mes parents ont dû endurer, c'est pour cela que si je puis être utile en quoi que ce soit j'en serai heureuse n'hésitez pas !
A bientôt
AnneK
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