Ryam 3 ans et atteint d'albinisme occulaire!
B
Belettou
Bonjour à tous :D
Je m'appelle Noémie, j'ai 30 ans et je suis la maman d'un petit garçon adorable qui se prénomme Ryam. Il est né le 23 juillet 2006 et son nystagmus a été diagnostiqué un mois et demi après sa naissance. Le choc... Surtout qu'il a été diagnostiqué par un pédiatre de la PMI qui m'a juste écrit une lettre pour que je consulte un ophtalmo dans un hopital pour enfant à Paris! Le 17 septembre, après 15 jours de peur (on s'est battu à fond pour avoir un rdv très rapidement), l'ERV nous apprend que la rétine n'est pas touché! Il avait de grand mouvements oculaires de droite à gauche. Verdict nystagmus isolé! Oui sauf que ça ce n'est pas une maladie mais un symptome. J'ai appris il y a quelques jours de quoi souffrait réellement mon loulou et je suis "rassurée". Il n'y a aucun examen complémentaire et visiblement, ce serait la forme de la maladie récessive lié au chromosome X. Je suis donc porteuse du gène mais étant une fille je n'en souffre pas!
Je vais tout de même rencontré un généticien pour faire le test. Si ça vous intéresse, je vous tiendrai au courant!
Ryam est à la crèche depuis ses 8 mois et ne semble souffrir d'aucun problème mise à part pour voir de loin même avec ses lunettes! C'est un petit garçon plein de pêche. Il joue, et "lit" (regarde les images) et commence à trouvé une position de blocage. Nous le laissons faire et il ne semble pas souffrir de maux de tête particulier pour le moment. Je croise pour que ça continue.
Je vous écris ce petit texte pour venir vous soutenir, soutenir les parents dont les enfants ont des soucis et s'inquiète de leur devenir! Eh bien il est loin d'être noir et il faut essayer de ne pas être tétanisé parce qu'on ne connait pas encore. Lorsque j'ai eu la lettre du pédiatre et réussi à déchiffré le mot nystagmus, je suis allé voir sur internet ce qui ne m'a pas rassuré parce qu'on y lit de tout mais surtout du très grave!
J'ai fait un petit document word pour expliquer à mes proches le pourquoi du comment avec les infos génétique. Si vous êtes intéressés, je pourrais le mettre ici :)
Bonne soirée à tous.
Je m'appelle Noémie, j'ai 30 ans et je suis la maman d'un petit garçon adorable qui se prénomme Ryam. Il est né le 23 juillet 2006 et son nystagmus a été diagnostiqué un mois et demi après sa naissance. Le choc... Surtout qu'il a été diagnostiqué par un pédiatre de la PMI qui m'a juste écrit une lettre pour que je consulte un ophtalmo dans un hopital pour enfant à Paris! Le 17 septembre, après 15 jours de peur (on s'est battu à fond pour avoir un rdv très rapidement), l'ERV nous apprend que la rétine n'est pas touché! Il avait de grand mouvements oculaires de droite à gauche. Verdict nystagmus isolé! Oui sauf que ça ce n'est pas une maladie mais un symptome. J'ai appris il y a quelques jours de quoi souffrait réellement mon loulou et je suis "rassurée". Il n'y a aucun examen complémentaire et visiblement, ce serait la forme de la maladie récessive lié au chromosome X. Je suis donc porteuse du gène mais étant une fille je n'en souffre pas!
Je vais tout de même rencontré un généticien pour faire le test. Si ça vous intéresse, je vous tiendrai au courant!
Ryam est à la crèche depuis ses 8 mois et ne semble souffrir d'aucun problème mise à part pour voir de loin même avec ses lunettes! C'est un petit garçon plein de pêche. Il joue, et "lit" (regarde les images) et commence à trouvé une position de blocage. Nous le laissons faire et il ne semble pas souffrir de maux de tête particulier pour le moment. Je croise pour que ça continue.
Je vous écris ce petit texte pour venir vous soutenir, soutenir les parents dont les enfants ont des soucis et s'inquiète de leur devenir! Eh bien il est loin d'être noir et il faut essayer de ne pas être tétanisé parce qu'on ne connait pas encore. Lorsque j'ai eu la lettre du pédiatre et réussi à déchiffré le mot nystagmus, je suis allé voir sur internet ce qui ne m'a pas rassuré parce qu'on y lit de tout mais surtout du très grave!
J'ai fait un petit document word pour expliquer à mes proches le pourquoi du comment avec les infos génétique. Si vous êtes intéressés, je pourrais le mettre ici :)
Bonne soirée à tous.
T
teilomae
Bonjour,
moi je suis intéressée par votre document. Ma fille est atteinte d'Achromatopsie cela se raprohe beaucoup de l'albinisme oculaire. et je vais certainement lui faire passé des tests aisi qu'à son frère qui lui n'a pas contracté cette maladie génétique mais il est peut être porteur saint.
Cordialement, DELPHINE
PS : Nous aussi on nous avez dit c'est un nystagmus isolé mais j'avais bien retenu que le nystagmus n'était pas une maladie mais un symtôme, j'ai donc frapper à beaucoup de porte pour avoir un diagnostique et c'est une date qui restera à jamais gravé car ça a été une délivrence de savoir ce qu'elle avait. Elle avait 2 ans 1/2
moi je suis intéressée par votre document. Ma fille est atteinte d'Achromatopsie cela se raprohe beaucoup de l'albinisme oculaire. et je vais certainement lui faire passé des tests aisi qu'à son frère qui lui n'a pas contracté cette maladie génétique mais il est peut être porteur saint.
Cordialement, DELPHINE
PS : Nous aussi on nous avez dit c'est un nystagmus isolé mais j'avais bien retenu que le nystagmus n'était pas une maladie mais un symtôme, j'ai donc frapper à beaucoup de porte pour avoir un diagnostique et c'est une date qui restera à jamais gravé car ça a été une délivrence de savoir ce qu'elle avait. Elle avait 2 ans 1/2
P
Polysane
Hello Noémie,
mon tibou a lui aussi un nystagmus, il a 8 mois et nous sommes en plein dans les exams pour réussir à trouver d'où cela vient.
Je commence à me dire que ça pourrait bien venir d'une maladie mais alors laquelle...
Après quels examens êtes vous arrivé à ce diagnostic ?
Que ce soit teilomae ou vous, le diagnostic est tombé très tardivement après le diagnostic du nystagmus, à quoi cela est dû d'après vous ?
mon tibou a lui aussi un nystagmus, il a 8 mois et nous sommes en plein dans les exams pour réussir à trouver d'où cela vient.
Je commence à me dire que ça pourrait bien venir d'une maladie mais alors laquelle...
Après quels examens êtes vous arrivé à ce diagnostic ?
Que ce soit teilomae ou vous, le diagnostic est tombé très tardivement après le diagnostic du nystagmus, à quoi cela est dû d'après vous ?
T
teilomae
Bonjour,
Pour ma part c'est dû à l'égoîsme de la médecine, je m'explique.
A ses 1 ans l'hôpital NECKER à PARIS nous a donc dit " c'est un nystagmus ophtalmologique isolé, vous pouvez donc maintenant la faire suivre par l'ophtalmo de chez vous " ce que j'ai fait mais mon ophtalmo très gentille et très à l'écoute penchait beaucoup sur le diagnostique d'une dystrophie de la rétine et seul un ERG bien réussi pouvait nous le dire. C'est donc elle qui nous à envoyé à droit et à gauche, mais à chaque RDV voilà ce que l'on me disait: " votre fille est petite et lui refaire un ERG c'est pas la peine à son âge, et puis même si elle a une dystrophie de la rétine, ce n'est pas soignable donc ça ne sert à rien de la savoir " j'avais beau leur dire que si car spychologiquement pour les parent c'était plus facile de savoir pour pouvoir le mieux possible orienter son enfant dans sa vie.
ET c'est grace à INTERNET que j'ai enfin trouvé la bonne porte.
Pour ma part c'est dû à l'égoîsme de la médecine, je m'explique.
A ses 1 ans l'hôpital NECKER à PARIS nous a donc dit " c'est un nystagmus ophtalmologique isolé, vous pouvez donc maintenant la faire suivre par l'ophtalmo de chez vous " ce que j'ai fait mais mon ophtalmo très gentille et très à l'écoute penchait beaucoup sur le diagnostique d'une dystrophie de la rétine et seul un ERG bien réussi pouvait nous le dire. C'est donc elle qui nous à envoyé à droit et à gauche, mais à chaque RDV voilà ce que l'on me disait: " votre fille est petite et lui refaire un ERG c'est pas la peine à son âge, et puis même si elle a une dystrophie de la rétine, ce n'est pas soignable donc ça ne sert à rien de la savoir " j'avais beau leur dire que si car spychologiquement pour les parent c'était plus facile de savoir pour pouvoir le mieux possible orienter son enfant dans sa vie.
ET c'est grace à INTERNET que j'ai enfin trouvé la bonne porte.
B
Belettou
Alors en fait, moi on m'a dit c'est un nystagmus isolé pas de panique bla bla bla.... On nous a annoncé seulement mardi que ce nystagmus parce qu'on a demandé mais A QUOI EST DU CE NYSTAGMUS??? Et là on nous a répondu bah à un albinisme oculaire... Ahhhhhhhhhhh c'est donc ça, sa maladie! De la, j'ai regardé sur internet le mode de transmission et j'ai trouvé que vraisemblablement j'étais porteuse du gène! En fait tous les albinisme oculaire ont un nystagmus! Mais tous les nystagmus ne viennent pas d'un abinisme oculaire.
J'ai rendez vous le 15 juin à Necker au département génétique ophtalmique. Parce que je connais le mode de transmission mais je ne peux pas dire si je peux transmettre une forme plus grave de la maladie! Peut être qu'on ne pourra pas me répondre mais peut être que si :D Et puis voir si la transmission c'est vraiment faite sur le mode récessif lié à l'X ou pas! Car sinon ça veut dire que le papa est aussi porteur est du coup ça change un peu la donne ;)
Ca ne panique tellement pas les médecins que du coup, il voit pas en quoi ça peut nous traumatiser de ne pas avoir un nom de "maladie".
Teilomaé je viens de t'envoyer l'article par mail! Dis moi ce que tu en penses et si ça t'éclaire un peu ou pas!
Bonne journée
J'ai rendez vous le 15 juin à Necker au département génétique ophtalmique. Parce que je connais le mode de transmission mais je ne peux pas dire si je peux transmettre une forme plus grave de la maladie! Peut être qu'on ne pourra pas me répondre mais peut être que si :D Et puis voir si la transmission c'est vraiment faite sur le mode récessif lié à l'X ou pas! Car sinon ça veut dire que le papa est aussi porteur est du coup ça change un peu la donne ;)
Ca ne panique tellement pas les médecins que du coup, il voit pas en quoi ça peut nous traumatiser de ne pas avoir un nom de "maladie".
Teilomaé je viens de t'envoyer l'article par mail! Dis moi ce que tu en penses et si ça t'éclaire un peu ou pas!
Bonne journée
L
laurence
bonjour belettou,
je serais intéressée pour reçevoir votre article. comment on t-il posé le diagnostique d'albinisme occulaire: visite normale ou autres examens. nous, on a fait des tests génétiques pour la recherche sur 3 générations, on attends!!! allez voir mon mot sur besoin de renseignements.
merci à vous, laurence.
je serais intéressée pour reçevoir votre article. comment on t-il posé le diagnostique d'albinisme occulaire: visite normale ou autres examens. nous, on a fait des tests génétiques pour la recherche sur 3 générations, on attends!!! allez voir mon mot sur besoin de renseignements.
merci à vous, laurence.
B
Belettou
Bonjour Laurence.
Tout d'abord, Ryam a passé de nobreux examens oculaires ERG PEV... On on m'a dit, la rétine n'est pas touché ce n'est qu'un nystagmus idiomatique. Voilà, pas plus d'info. Mais lors de la dernière visite lorsque j'ai demandé s'il fallait faire des examens neuro, on m'a dit que non puisque c'est simplement lié à un albinisme oculaire. Voilà c'était lors d'une simple visite de routine. De là, j'i fait mes recherches que j'ai tenté de résumé dans un mini document word déstiné à mes proches ;)
Je vais le mettre ici pour que les personnes que ça peut intéresser puisse le voir! Mais alors attention, je l'ai fait pour moi, je ne suis pas médecin et ce que j'écris ici n'est en rien un diagnostique... Je n'ai aucunement la prétention d'être généticienne ou ophtalmo. J'essaie juste de comprendre d'ou ça vient et si il y a possibilité de le transmettre à mes prochains enfants, s'il y a, et si la forme que je peux transmettre peut être plus grave que celle de Ryam, qui est finalement assez bénine malgré les peurs qu'on a eu en voyant ses yeux bouger tout le temps losqu'il était bébé ;)
"[...]
En fait son nystagmus viendrait d'un albinisme oculaire! Donc en gros albinisme => Nystagmus! Le truc c'est que visiblement c'est une maladie récessive lié au chromosome X et très peu probable que ce soit autosomique récessif tout court! En gros je suis porteuse de ce gène! Pour que ce soit plus clair pour vous, je vous fait le topo sous forme de tableau (sans ligne malheureusement) pour que vous compreniez mieux (parce que c'est toujours intéressant de faire un peu de génétique )
Les femmes sont XX et les hommes XY
X = chromosome X
Xm = chromosome porteur du gène déficient (mais pas malade : comme vraisemblablement ma mère et moi)
Y = chromosome masculin
Dans le cas d'une maladie récessive lié à l'X, voilà les différents cas possibles!
Je vous traduis :
- XmX= Fille porteuse du gène
- XmY = Garçon atteint d'albinisme oculaire
- XX = Fille saine
- XY = garçon sain
Noémie / MAT X Y
Xm XmX XmY
X XX XY
Dans toutes grossesse, 2 chances sur 4 d'avoir un garçon (ou 1 chance sur 2). Jusque là c'est pas compliqué J'ai donc (quand on regarde le tableau) 1 chance sur 2 d'avoir un garçon sain (XY) et donc même proba d'avoir un garçon atteint(XmY= Bibou) Le garçon est atteint car le seul chromosome X qui s'exprime est malade.
J'ai aussi une chance sur deux d'avoir une fille. Sauf que chez les filles je transmettrais deux X, donc le X malade étant récessif ne s'exprimera pas. J'ai donc une chance sur 2 d'avoir une fille porteuse du gène (XmX = moi) et une chance sur 2 d'avoir une fille saine (XX). Si ma fille a ce gène, elle sera comme moi parfaitement normal... Par contre elle risquera de le transmettre à ses enfants.
Donc ma mère doit être porteuse de ce gène. Par contre dans son cas, ses deux fils (n'ont pas pris ce gène puisqu'ils sont XY bien que blond aux yeux bleus
Cela signifie que pour ma prochaine grossesse j'ai une chance sur 4 d'avoir un garçon atteint de nouveau!
Si maintenant c'est une maladie autosomique récessive, cela signifie qu'il faut que je sois porteuse de ce gêne mais que Mat aussi (et on en sait toujours rien )
Je reprend mon tableau pourri ça donnerait :
Noémie / MAT Xm Y
Xm XmXm XmY
X XmX XY
Dans ce cas nous aurions :
XXm = fille porteuse du gène mais pas malade (car autre X pour compensé)
XmXm = fille malade
XM = garçon sain
XmY = garçon atteint (car le seul X qu'il porte est malade)
Dans ce cas, les chances ne sont pas les mêmes : J'aurais soit une fille porteuse soit une fille malade!
Soit un garçon sain, soit malade!
Je trouve ça intéressant d'expliquer le pourquoi du comment! Je vais tenter de voir un généticien pour qu'il me teste car je suis très curieuse de savoir les risques de faire un second enfant. Parce que franchement ça m’embêterait d'imposer ça à mes enfants...Peut être bien que Ryam sera fils unique quoi!"
Bon malheureusement les lignes du tableau sont décalées grrrrrrrr! Si vous le voulez en format WOrd enoyé moi un mail et je vous le renverrais ;)
Bonne soirée à toutes et tous ;)
Tout d'abord, Ryam a passé de nobreux examens oculaires ERG PEV... On on m'a dit, la rétine n'est pas touché ce n'est qu'un nystagmus idiomatique. Voilà, pas plus d'info. Mais lors de la dernière visite lorsque j'ai demandé s'il fallait faire des examens neuro, on m'a dit que non puisque c'est simplement lié à un albinisme oculaire. Voilà c'était lors d'une simple visite de routine. De là, j'i fait mes recherches que j'ai tenté de résumé dans un mini document word déstiné à mes proches ;)
Je vais le mettre ici pour que les personnes que ça peut intéresser puisse le voir! Mais alors attention, je l'ai fait pour moi, je ne suis pas médecin et ce que j'écris ici n'est en rien un diagnostique... Je n'ai aucunement la prétention d'être généticienne ou ophtalmo. J'essaie juste de comprendre d'ou ça vient et si il y a possibilité de le transmettre à mes prochains enfants, s'il y a, et si la forme que je peux transmettre peut être plus grave que celle de Ryam, qui est finalement assez bénine malgré les peurs qu'on a eu en voyant ses yeux bouger tout le temps losqu'il était bébé ;)
"[...]
En fait son nystagmus viendrait d'un albinisme oculaire! Donc en gros albinisme => Nystagmus! Le truc c'est que visiblement c'est une maladie récessive lié au chromosome X et très peu probable que ce soit autosomique récessif tout court! En gros je suis porteuse de ce gène! Pour que ce soit plus clair pour vous, je vous fait le topo sous forme de tableau (sans ligne malheureusement) pour que vous compreniez mieux (parce que c'est toujours intéressant de faire un peu de génétique )
Les femmes sont XX et les hommes XY
X = chromosome X
Xm = chromosome porteur du gène déficient (mais pas malade : comme vraisemblablement ma mère et moi)
Y = chromosome masculin
Dans le cas d'une maladie récessive lié à l'X, voilà les différents cas possibles!
Je vous traduis :
- XmX= Fille porteuse du gène
- XmY = Garçon atteint d'albinisme oculaire
- XX = Fille saine
- XY = garçon sain
Noémie / MAT X Y
Xm XmX XmY
X XX XY
Dans toutes grossesse, 2 chances sur 4 d'avoir un garçon (ou 1 chance sur 2). Jusque là c'est pas compliqué J'ai donc (quand on regarde le tableau) 1 chance sur 2 d'avoir un garçon sain (XY) et donc même proba d'avoir un garçon atteint(XmY= Bibou) Le garçon est atteint car le seul chromosome X qui s'exprime est malade.
J'ai aussi une chance sur deux d'avoir une fille. Sauf que chez les filles je transmettrais deux X, donc le X malade étant récessif ne s'exprimera pas. J'ai donc une chance sur 2 d'avoir une fille porteuse du gène (XmX = moi) et une chance sur 2 d'avoir une fille saine (XX). Si ma fille a ce gène, elle sera comme moi parfaitement normal... Par contre elle risquera de le transmettre à ses enfants.
Donc ma mère doit être porteuse de ce gène. Par contre dans son cas, ses deux fils (n'ont pas pris ce gène puisqu'ils sont XY bien que blond aux yeux bleus
Cela signifie que pour ma prochaine grossesse j'ai une chance sur 4 d'avoir un garçon atteint de nouveau!
Si maintenant c'est une maladie autosomique récessive, cela signifie qu'il faut que je sois porteuse de ce gêne mais que Mat aussi (et on en sait toujours rien )
Je reprend mon tableau pourri ça donnerait :
Noémie / MAT Xm Y
Xm XmXm XmY
X XmX XY
Dans ce cas nous aurions :
XXm = fille porteuse du gène mais pas malade (car autre X pour compensé)
XmXm = fille malade
XM = garçon sain
XmY = garçon atteint (car le seul X qu'il porte est malade)
Dans ce cas, les chances ne sont pas les mêmes : J'aurais soit une fille porteuse soit une fille malade!
Soit un garçon sain, soit malade!
Je trouve ça intéressant d'expliquer le pourquoi du comment! Je vais tenter de voir un généticien pour qu'il me teste car je suis très curieuse de savoir les risques de faire un second enfant. Parce que franchement ça m’embêterait d'imposer ça à mes enfants...Peut être bien que Ryam sera fils unique quoi!"
Bon malheureusement les lignes du tableau sont décalées grrrrrrrr! Si vous le voulez en format WOrd enoyé moi un mail et je vous le renverrais ;)
Bonne soirée à toutes et tous ;)
T
teilomae
bonsoir,
un petit truc que je ne comprends pas non pas dans votre explication génétique mais dans le diagnostique de routine. Si son erg était normal et si vous n'avez aucun cas dans votre famille sur quoi se basent-ils pour vous dire que c'est de l'albinisme oculaire ? Est-il géné par la luminosité ?
un petit truc que je ne comprends pas non pas dans votre explication génétique mais dans le diagnostique de routine. Si son erg était normal et si vous n'avez aucun cas dans votre famille sur quoi se basent-ils pour vous dire que c'est de l'albinisme oculaire ? Est-il géné par la luminosité ?
B
Belettou
Oui un peu mais pas plus à la limite que les gens qui ont des yeux clairs... A Necker il ne m'avait pas parlé d'albinisme oculaire tel quel en me disant que certes il avait des "points rouges" au fond d'oeil mais que c'était assez classique chez les blonds aux yeux bleus! Et la, l'ophtalmo a été catégorique, il a bien un albinisme oculaire. Je n'ai effectivement pas de cas dans ma famille (malgré un doute sur mon grand père qu'il m'est impossible de vérifier qui visiblement était très myope et qui d'après les témoignage avait la tête sur le côté. Nystagmus bloqué??? Je ne sais pas). Cela dit, si c'est une maladie lié à l'X, les gens ne sont pas forcément atteint de génération en génération puisque justement elle n'est pas dominante. Aussi bien elle est réapparu chez Ryam car je serai porteuse et dans ce cas, on est tombé sur la chance sur deux.
J'ai rendez vous avec un généticien le 15 juin, donc on verra bien. Je vous tiens au courant dans tous les cas :D
Voici 2 photos du petits loups (sans ses lunettes)
[url=http://img198.imageshack.us/my.php?image=mai2009015.jpg][img]http://img198.imageshack.us/img198/5153/mai2009015.jpg[/img][/url]
[url=http://img198.imageshack.us/my.php?image=mai2009016.jpg][img]http://img198.imageshack.us/img198/783/mai2009016.jpg[/img][/url]
Bonne journée ;)
J'ai rendez vous avec un généticien le 15 juin, donc on verra bien. Je vous tiens au courant dans tous les cas :D
Voici 2 photos du petits loups (sans ses lunettes)
[url=http://img198.imageshack.us/my.php?image=mai2009015.jpg][img]http://img198.imageshack.us/img198/5153/mai2009015.jpg[/img][/url]
[url=http://img198.imageshack.us/my.php?image=mai2009016.jpg][img]http://img198.imageshack.us/img198/783/mai2009016.jpg[/img][/url]
Bonne journée ;)
P
Polysane
Explication très intéressante !
Je ne sais toujours pas pourquoi mon fils a un nystagmus, mais dès lors qu'il a depuis la naissance, j'ai tendance à pencher vers une maladie, et dans ce cas, transmis par le X, donc puisque j'ai un garçon, c'est moi qui lui aurait filé le X "pourri", bouh :(
M'enfin, je vais éviter d'extrapoler, pour l'instant, je n'ai aucune idée de savoir d'où vient le nystagmus de mon fils...
Quoiqu'il en soit, merci pour ce topo.
Mais je reste également sur ma faim, l'ophtalmo s'est basé sur quel exam pour diagnostiquer un albinisme oculaire à Ryam ?
Je n'y connais rien en ophtalmologie hormis le fait que je sois myope astigmate (!) mais plus ça va, plus je m'intéresse au sujet...
PS : Ryam est superbe !
Je ne sais toujours pas pourquoi mon fils a un nystagmus, mais dès lors qu'il a depuis la naissance, j'ai tendance à pencher vers une maladie, et dans ce cas, transmis par le X, donc puisque j'ai un garçon, c'est moi qui lui aurait filé le X "pourri", bouh :(
M'enfin, je vais éviter d'extrapoler, pour l'instant, je n'ai aucune idée de savoir d'où vient le nystagmus de mon fils...
Quoiqu'il en soit, merci pour ce topo.
Mais je reste également sur ma faim, l'ophtalmo s'est basé sur quel exam pour diagnostiquer un albinisme oculaire à Ryam ?
Je n'y connais rien en ophtalmologie hormis le fait que je sois myope astigmate (!) mais plus ça va, plus je m'intéresse au sujet...
PS : Ryam est superbe !
B
Belettou
Merci pour le compliment ;)
Je pense qu'il y a une différence à faire entre les maladies... Certaines sont liés à l'X, d'autres sont de forme autosomique récéssive c'est à dire que les deux parents doivent être porteur ;)
Pour répondre à votre question sur le diagnostique de l'albinisme, un fond d'oeil sous atropine (mais même sans on le voit) suffit je pense à le diagnostiquer. La preuve sur les photos d'ailleurs ou on voit bien que la pupille n'est pas noir mais bordeaux! Et ça, je peux le voir à l'oeil nu selon l'inclinaison et la position d'un reflet sur son oeil :)
Ce qui est sure c'est que l'albinisme oculaire (et cutané) entraine un nystagmus mais je pense que nystagmus congénital n'implique pas forcément l'albinisme!
Ryam est corrigé parce qu'il n'a pas une bonne vue (hypermétropie, astigmatie) mais semble voir parfaitement sans ses lunettes (y compris un grain de sable dans la baignoire). J'avour que des fois, je suis complétement perdue aussi!
Bon lundi férié ;)
Je pense qu'il y a une différence à faire entre les maladies... Certaines sont liés à l'X, d'autres sont de forme autosomique récéssive c'est à dire que les deux parents doivent être porteur ;)
Pour répondre à votre question sur le diagnostique de l'albinisme, un fond d'oeil sous atropine (mais même sans on le voit) suffit je pense à le diagnostiquer. La preuve sur les photos d'ailleurs ou on voit bien que la pupille n'est pas noir mais bordeaux! Et ça, je peux le voir à l'oeil nu selon l'inclinaison et la position d'un reflet sur son oeil :)
Ce qui est sure c'est que l'albinisme oculaire (et cutané) entraine un nystagmus mais je pense que nystagmus congénital n'implique pas forcément l'albinisme!
Ryam est corrigé parce qu'il n'a pas une bonne vue (hypermétropie, astigmatie) mais semble voir parfaitement sans ses lunettes (y compris un grain de sable dans la baignoire). J'avour que des fois, je suis complétement perdue aussi!
Bon lundi férié ;)
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