Besoin de renseignement
L
laurence
bonjour,
il me semble qu'il y a un médecin sur le site ou si d'autres peuvent répondre. Est-ce que le nystagmus a quelque chose à voir avec les dystrophies rétiniènes ou la rétinite pigmentaire? je vous demande ça car nous avons été d'accord pour faire les tests génétiques et participer à la recherche. A la base sur le Nystagmus ou j'ai rien compris et je me suis retrouvée à signer des consentements mutuels sur les dystrophies rétiniène et il expliquait la RP. pour mon fils: sujet atteint, nous père et mère membres de la famille de sujet atteint et ma mère sujet atteint je crois. nous les avons fait les tests et j'ai demandé une explication car à la base je ne venais pas pour ça, alors c'est peut être des documents "standard". on me répond que si ce n'est pas pour ça, on a rien à faire là. après recherche de dossier par les infirmières ma mère a été reçu par le médecin qui préconise les tests et a tracé un arbre généalogique, donc on doit être là. elles devait contacter l'ophtalmo de mon fils et demandé si il y avait d'autres docs et m'appeler pour me les refaire signer à la place de ceux là. 15 jours pas de nouvelles!! ça devait être les bons.
si des personnes l'ont déjà fait, il faut combien de temps pour avoir une réponse, quelle soit positive ou négative.
merci de vos réponses
il me semble qu'il y a un médecin sur le site ou si d'autres peuvent répondre. Est-ce que le nystagmus a quelque chose à voir avec les dystrophies rétiniènes ou la rétinite pigmentaire? je vous demande ça car nous avons été d'accord pour faire les tests génétiques et participer à la recherche. A la base sur le Nystagmus ou j'ai rien compris et je me suis retrouvée à signer des consentements mutuels sur les dystrophies rétiniène et il expliquait la RP. pour mon fils: sujet atteint, nous père et mère membres de la famille de sujet atteint et ma mère sujet atteint je crois. nous les avons fait les tests et j'ai demandé une explication car à la base je ne venais pas pour ça, alors c'est peut être des documents "standard". on me répond que si ce n'est pas pour ça, on a rien à faire là. après recherche de dossier par les infirmières ma mère a été reçu par le médecin qui préconise les tests et a tracé un arbre généalogique, donc on doit être là. elles devait contacter l'ophtalmo de mon fils et demandé si il y avait d'autres docs et m'appeler pour me les refaire signer à la place de ceux là. 15 jours pas de nouvelles!! ça devait être les bons.
si des personnes l'ont déjà fait, il faut combien de temps pour avoir une réponse, quelle soit positive ou négative.
merci de vos réponses
T
teilomae
Bonjour,
je ne suis pas médecin mais delphine la maman de maëlys. en fait le nystagmus est une conséquence d'une maladie. Beaucoup de maladie ophtalmologique provoque un nystagmus, chez ma fille c'est le cas d'une maladie congénital rétinienne ( l'achromatopsie ) l'albinisme aussiprovoque un nystagmus et la RP peut également.
Moi je pense faire faire les tests génétique à ma fille pour savoir qu'elle gêne lui donne cette maladie car je viens d'apprendre qu'il y avait 4 gênes. je sais que pour une réponse de recherche génétique, il faut au moins 6 mois.
Delphine.
je ne suis pas médecin mais delphine la maman de maëlys. en fait le nystagmus est une conséquence d'une maladie. Beaucoup de maladie ophtalmologique provoque un nystagmus, chez ma fille c'est le cas d'une maladie congénital rétinienne ( l'achromatopsie ) l'albinisme aussiprovoque un nystagmus et la RP peut également.
Moi je pense faire faire les tests génétique à ma fille pour savoir qu'elle gêne lui donne cette maladie car je viens d'apprendre qu'il y avait 4 gênes. je sais que pour une réponse de recherche génétique, il faut au moins 6 mois.
Delphine.
B
Belettou
Re bonjour Laurence! Je ne suis malheureusement pas assez calé pour réondre à vos intérrogations mais la suite m'intéresse. En gros, de quel maladie exactement souffré vous? Vous avez un nystagmus mais vous ne connaissez pas la cause? Désolée si je n'ai pas compris!
Bonne soirée
Bonne soirée
L
laurence
bonjour belettou,
petite explication rapide: vers 1 an, nystagmus remarqué, consultation en urgence: IRM (tumeur ou bébé secoué: RAS, ouf!!!), très rapidement ERG, PEV, consultation neuro,...1er erg dans les limite de la normale, 1er PEV impossible ferme les yeux, hurle, le 2ième ERG vers 18-24 mois RAS, PEV: amblyopie + amblyopie surajouté à gauche, il est traité par cache et correction optique. A trois ans oups!!! votre fils a 2/10ième avec correction, au revoir madame. sur ce, je ne le crois pas alors je décide d'aller consulter au 15/20. là même version sur l'acuité, il est très hypermétrope, astigmate et photophobe (d'ou lunette teintée). elle me parle de recherche et de génétique car ma mère présente aussi un nystagmus (encore plus marqué que mon fils) mais pas de problème visuel sauf en cas d'enervement et grosse fatigue. Moi, j'ai rien. ma mère a été vu et ils nous ont orienté là, pour le nystagmus. et là, début de l'histoire au dessus avec ce fameux dossier de consentement. on attend!!! on ne m'a jamais parlé de maladie, oups!!!
laurence.
petite explication rapide: vers 1 an, nystagmus remarqué, consultation en urgence: IRM (tumeur ou bébé secoué: RAS, ouf!!!), très rapidement ERG, PEV, consultation neuro,...1er erg dans les limite de la normale, 1er PEV impossible ferme les yeux, hurle, le 2ième ERG vers 18-24 mois RAS, PEV: amblyopie + amblyopie surajouté à gauche, il est traité par cache et correction optique. A trois ans oups!!! votre fils a 2/10ième avec correction, au revoir madame. sur ce, je ne le crois pas alors je décide d'aller consulter au 15/20. là même version sur l'acuité, il est très hypermétrope, astigmate et photophobe (d'ou lunette teintée). elle me parle de recherche et de génétique car ma mère présente aussi un nystagmus (encore plus marqué que mon fils) mais pas de problème visuel sauf en cas d'enervement et grosse fatigue. Moi, j'ai rien. ma mère a été vu et ils nous ont orienté là, pour le nystagmus. et là, début de l'histoire au dessus avec ce fameux dossier de consentement. on attend!!! on ne m'a jamais parlé de maladie, oups!!!
laurence.
B
Belettou
Tout ça est vraiment très curieux... Mais si les examens sont normaux il ne s'agit vraisemblablement pas de rétinite pigmentaire? Je ne comprend rien a tous ces examens et les médecins commencent sérieusement à me chauffer. Je n'attend pas d'eux qu'ils disent ce qui ne va pas dans la mesure ou ils en savent rien mais au moins qu'ils disent qu'ils ne savent pas quoi dire plutôt qu'envoyé péter les gens.
T
teilomae
Bonjour Laurence et belettou,
Laurence pouvez vous me rappeler l'âge de votre petit bout, si mes souvenirs sont bon il me semble qu'il est à peu près de l'âge de ma fille.
Laurence pouvez vous me rappeler l'âge de votre petit bout, si mes souvenirs sont bon il me semble qu'il est à peu près de l'âge de ma fille.
L
laurence
bonjour Delphine,
mon fils a 4 ans et demi. laurence
mon fils a 4 ans et demi. laurence
T
teilomae
Bonsoir laurence,
notre ophtalmo nous avez expliqué qu'avec une rétinite pigmentaire l'acuité visuelle débutait assez haute dans l'enfance pour diminuer voir jusquà cécité à l'adolescence, alors que votre fils commence plutôt avec une basse vision.
Votre fils n'a pas de problème à reconnaitre les couleurs ?
notre ophtalmo nous avez expliqué qu'avec une rétinite pigmentaire l'acuité visuelle débutait assez haute dans l'enfance pour diminuer voir jusquà cécité à l'adolescence, alors que votre fils commence plutôt avec une basse vision.
Votre fils n'a pas de problème à reconnaitre les couleurs ?
L
laurence
bonjour delphine,
cette question me revient à chaque consultation. je réponds pas de problème, il me les cite et se trompe rarement.
après avoir parcouru pas mal de docs sur la RP, je constate que mon fils a pas mal de symptômes mais ne dramatisons pas car quand on se met à lire des choses sur les maladies on les a toutes. j'attends desespérement une réponse à pourquoi se dossier, mais l'ophtalmo n'a pas l'air décidé de me rappeler, elle doit juger ça sans importance ou alors ne nous leurrons pas nous ne sommes que des dossiers avec un numéro.
lauence
cette question me revient à chaque consultation. je réponds pas de problème, il me les cite et se trompe rarement.
après avoir parcouru pas mal de docs sur la RP, je constate que mon fils a pas mal de symptômes mais ne dramatisons pas car quand on se met à lire des choses sur les maladies on les a toutes. j'attends desespérement une réponse à pourquoi se dossier, mais l'ophtalmo n'a pas l'air décidé de me rappeler, elle doit juger ça sans importance ou alors ne nous leurrons pas nous ne sommes que des dossiers avec un numéro.
lauence
T
teilomae
bonsoir,
En effet, il y a de quoi de poser la question ( dossier avec un uméro )
C'est quand même dingue de faire pleins de test et de devoir les harceler pour savoir pourquoi.
J'espère que vous aurez une réponse le plus rapidement possible.
Delphine.
En effet, il y a de quoi de poser la question ( dossier avec un uméro )
C'est quand même dingue de faire pleins de test et de devoir les harceler pour savoir pourquoi.
J'espère que vous aurez une réponse le plus rapidement possible.
Delphine.
L
laurence
bonjour,
je viens vous raconter la suite et ma colère monte de plus en plus et je n'ai pas d'autres solutions que de les harceler ou bien je vais aller voir ailleurs.
son ophtalmo ne me rappelle pas donc impossible qu'elle me renseigne, si elle croit que je vais aller lui faire un gros chèque pour entendre un oui ou un non eh bien qu'elle attende si un jour elle me revoit.
je décide donc d'appeler le centre d'investigation clinique pour la même question, on me dit qu'il sorte le dossier de mon fils et me rappelle dans l'après-midi pour me dire et là, toujours pas de nouvelles
j'en ai marre je rappelle, je leur dit que je n'ai pas eu de réponse et là, la dame gentille que j'ai au téléphone me dit qu'il n'ont pas rappeler car le dossier de mon fils est vide!!!
là, je leur demande s'il ne font que sur les dystrophie rétienne: oui pour les maladie génétiques. alors, à quand la réponse: il faut compter 4 ou 5 ans et on vous dira. j'hallucine!!!
je reexplique et leur dit qu'il pourrait au moins me renseigner si mon fils a quelque chose à voir avec cette maladie car comme toute personne j'ai parcouru internet et ça ne m'a pas fait rire, d'autant plus qu'il a pleins de signes et qu'à la base ma mère s'est prêter aux tests pour lui et que le médecin qui travaille dans leur service a vu ma mère et lui a demandé de le faire.
réponse: on va sortir le dossier de votre mère qui a fait tout les examens et a été vu et on vous rappelle pour répondre à votre question mais vous aurez aucune information sur le dossier de votre mère.
j'espère que cette fois, il vont me rappeler car je commence à en avoir plus que marre.
désolé pour la longueur
laurence
je viens vous raconter la suite et ma colère monte de plus en plus et je n'ai pas d'autres solutions que de les harceler ou bien je vais aller voir ailleurs.
son ophtalmo ne me rappelle pas donc impossible qu'elle me renseigne, si elle croit que je vais aller lui faire un gros chèque pour entendre un oui ou un non eh bien qu'elle attende si un jour elle me revoit.
je décide donc d'appeler le centre d'investigation clinique pour la même question, on me dit qu'il sorte le dossier de mon fils et me rappelle dans l'après-midi pour me dire et là, toujours pas de nouvelles
j'en ai marre je rappelle, je leur dit que je n'ai pas eu de réponse et là, la dame gentille que j'ai au téléphone me dit qu'il n'ont pas rappeler car le dossier de mon fils est vide!!!
là, je leur demande s'il ne font que sur les dystrophie rétienne: oui pour les maladie génétiques. alors, à quand la réponse: il faut compter 4 ou 5 ans et on vous dira. j'hallucine!!!
je reexplique et leur dit qu'il pourrait au moins me renseigner si mon fils a quelque chose à voir avec cette maladie car comme toute personne j'ai parcouru internet et ça ne m'a pas fait rire, d'autant plus qu'il a pleins de signes et qu'à la base ma mère s'est prêter aux tests pour lui et que le médecin qui travaille dans leur service a vu ma mère et lui a demandé de le faire.
réponse: on va sortir le dossier de votre mère qui a fait tout les examens et a été vu et on vous rappelle pour répondre à votre question mais vous aurez aucune information sur le dossier de votre mère.
j'espère que cette fois, il vont me rappeler car je commence à en avoir plus que marre.
désolé pour la longueur
laurence
T
teilomae
bonsoir,
Il y a de quoi être en colère.
4,5 ans pour une réponse de recherche génétique, mais ils vont pas bien ( 6 mois, 1 ans OK )
Courage,
Delphine
Il y a de quoi être en colère.
4,5 ans pour une réponse de recherche génétique, mais ils vont pas bien ( 6 mois, 1 ans OK )
Courage,
Delphine
Identifiez-vous pour répondre